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Traslocazione

Che cos'è una traslocazione?

La Traslocazione è una mutazione genetica dovuta alla rottura di un frammento di cromosoma il quale può legarsi ad un altro cromosoma non omologo. Questo fenomeno può avere luogo durante la formazione della cellula uovo, dopo l'incontro ovulo - spermatozoo, oppure il cromosoma anomalo viene ereditato già modificato dalla madre o dal padre.

Occorre ricordare che le mutazioni genericamente parlando, sono alterazioni del patrimonio genetico di un individuo e possono essere:

  • Geniche quando coinvolgono il DNA il quale viene replicato in maniera errata
  • Cromosomiche (è il caso della traslocazione) quando coinvolgono appunto i cromosomi.

Esistono altre tipologie di mutazioni cromosomiche che possono portare all'aumento o alla diminuzione del numero dei cromosomi. 

Geni e Cromosomi

Prima di entrare nello specifico dell'argomento è bene ricordare come è organizzato il materiale genetico.

Il DNA delle cellule eucariote è distribuito all'interno di strutture filamentose dette cromosomi. le unità che formano i cromosomi si chiamano geni (Fig. 1).

(Fig. 1) Nell'immagine è rappresentata  una cellula che contiene 23 paia di cromosomi ed ogni cromosoma è formato da geni.

Questi sono molto importanti poichè partecipano attivamente alla sintesi delle proteine e portano molte delle nostre caratteristiche (altezza, colore degli occhi, gruppo sanguigno ecc..).

All'interno del nucleo delle nostre cellule vi sono 46 cromosomi. Metà li abbiamo ereditati da nostra madre e metà da nostro padre quindi avremo 23 paia di cromosomi omologhi. Visto che i cromosomi sono formati da geni avremo 2 copie di geni che provengono dai nostri genitori.

Una sola coppia di cromosomi dei 23 che possediamo differisce nei maschi e nelle femmine. Si tratta dei cromosomi sessualiche si chiamano X ed Y (Fig. 2).

Rappresentazione dei cromosomi omologhi

Fig. 2) Rappresentazione dei cromosomi omologhi. Nell' immagine notiamo che si tratta di un corredo genetico di un maschio per via della 23esima coppia di cromosomi. L'ultima coppia rappresenta infatti i cromosomi sessuali XY. Notare come il cromosoma Y sia più piccolo del cromosoma X. Il cromosoma Y porta infatti geni che codificano solo per caratteri propri del sesso maschile.

La femmina ha un corredo XX (eredita un cromosoma X dalla madre e l'altro cromosoma X dal padre) mentre il maschio XY (eredita il cromosoma X dalla madre ed il cromosoma Y dal padre).

Caratteristiche della Traslocazione

Innanzitutto la traslocazione può essere intracromosomica quando cambia la posizione di un frammento all'interno dello stesso cromosoma ed intercromosomica quando si tratta di scambio di frammenti tra cromosomi diversi.

Inoltre una traslocazione può essere bilanciata quando non vi è perdita o acquisizione di materiale genetico al contrario, si parla di traslocazione non bilanciata. A questo fenomeno si può assistere quando uno dei genitori è portatore di una traslocazione bilanciata e la eredita al figlio in maniera "errata". Un bambino con una traslocazione non bilanciata sarà affetto da una malattia genetica che causa ritardi nell'apprendimento e nello sviluppo con altri possibili problemi di salute.

Traslocazione reciproca

La traslocazione reciproca si ha quando vi è la rottura di un frammento di cromosoma il quale può scambiarsi il posto con un frammento interno allo stesso cromosoma oppure attaccarsi ad un cromosoma non omologo (Fig. 3).

Traslocazione reciproca intercromosomica

(Fig. 3) Rappresentazione di una traslocazione reciproca intercromosomica. Si nota come i frammenti distaccatisi si scambino posizione.

Negli omozigoti la traslocazione reciproca non produce nessuna anomalia poichè la meiosi avviene ed i geni si appaiano in maniera corretta. Negli eterozigoti invece durante la profase I della meiosi i geni si appaiano a formare delle strutture anomale.

Questo crea problemi durante la segregazione in anafase I la quale potrà portare alla formazione di gameti vitali se hanno una serie completa dei geni o non vitali.

Traslocazione Robertsoniana

Questo tipo di traslocazione fu scoperta da Gustavsson nel 1964 a seguito di un esperimento effettuato sul cariotipo di due razze bovine la Bianca e Rossa Svedese e la Frisona Svedese.

La traslocazione Robertsoniana è detta anche fusione centrica poichè coinvolge cromosomi acrocentrici ovvero cromosomi che presentano il proprio centromero spostato verso una estremità così da avere un braccio più lungo di dell'altro. Questa mutazione consiste appunto nella fusione di due cromosomi acrocentrici formando un cromosoma di normali dimensioni ed uno molto più corto (Fig. 4).

Traslocazione Robertsoniana

(Fig. 4) Rappresentazione della traslocazione Robertsoniana con evidente formazione di un cromosoma metacentrico normale e un piccolo cromosoma che solitamente viene perso nelle successive fasi di divisione.

Negli eterozigoti portatori della traslocazione Robertsoniana si ha la formazione di gameti bilanciati con normale corredo genetico. Attraverso una disgiunzione meiotica però i gameti divengono aneuploidi così da perdere una parte della informazione genetica oppure da acquisire un numero maggiore di cromosomi.

I gameti aneuploidi formatisi, se partecipano alla fecondazione, danno luogo alla formazione di zigoti monosomici o trisomici - a seconda che vi sia stata perdita o acquisizione di informazioni genetiche -  che andranno incontro alla morte. Per questo gli individui portatori di una traslocazione di questo tipo presentano una riduzione della fertilità, prole con anormalità congenite ed alte percentuali di aborto.

Le traslocazioni Robertsoniane possono riguardare diversi cromosomi acrocentrici causando più frequentemente una perdita di informazioni genetiche. Nell'uomo si tratta dei cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22. La più comune coinvolge i cromosomi 13 e 14 con una frequenza di 1 su 1300 nati. Il fenotipo risulta essere normale ma ci sarà probabilità più alta di generare figli con aberrazioni cromosomiche.

Sindromi causate da Traslocazione Robertsoniana

La Sindrome di Patau o Trisomia 13  e La Sindrome di Down o Trisomia 21 sono  malattie genetiche dovute a traslocazione Robertsoniana che possono essere  ereditate o possono generarsi spontaneamente secondo alcuni fattori scatenanti quali in modo preponderante l'età della madre in gestazione. Meno è giovane e maggiori saranno le probabilità di traslocazioni o aberrazioni cromosomiche in generale.

La Sindrome di Patau consiste nella presenza di una copia in più del cromosoma 13 in tutte le cellule o in alcune di esse. Normalmente sappiamo che devono essere presenti due copie di un cromosoma, in questo caso però ce ne sono tre. Questo cromosoma extra causa gravi anomalie nello sviluppo del feto che spesso viene abortito o nasce morto.

Il 90% dei bambini che viene alla luce non sopravvive dopo il primo compleanno, l'altro 10% dei bambini con sintomi più leggeri potrà rimanere in vita ma con gravi problemi di salute quali difetti cardiaci, polidattilia e criptorchidismo.

La Sindrome di Down consiste nella presenza di una copia in più parziale o completa del cromosoma 21. Come per la precedente Sindrome, avremo quindi tre copie del cromosoma 21 in un individuo.

La maggior parte degli individui con Sindrome di Down presenta 47 cromosomi, più raramente si assiste ad un individuo che presenta corredo cromosomico normale (46 cromosomi) ma cromosoma 21 anomalo poichè la copia extra è incompleta e si aggancia ad un altro cromosoma. In generale questa sindrome non è così invalidante da portare alla morte del soggetto. Gli individui che ne sono affetti presentano deficit intellettivo ed anomalie fisiche (bassa statura e caratteristiche specifiche di cranio e volto).

Come si diagnosticano le traslocazioni?

Generalmente le traslocazioni, in particolar modo quelle Robertsoniane vengono diagnosticate attraverso indagini prenatali  che riguardano le madri in gravidanza poichè il portatore del cromosoma anomalo o in più risulta essere la madre.

La diagnosi viene effettuata attraverso schermatura della madre intorno alle 10/14 settimane di gestazione. Si effettua un prelievo di sangue ed un'analisi con scansione ad ultrasuoni. Se c'è un sospetto di anomalia cromosomica, si procede prelevando le cellule del feto attraverso amniocentesi (prelievo del liquido amniotico)o prelievo dei villi corionici placentari.

Riassumendo

  • La Traslocazione è una mutazione dovuta alla rottura di un frammento di cromosoma il quale può legarsi ad un altro cromosoma non omologo
  • Occorre ricordare che le mutazioni genericamente parlando, sono alterazioni del patrimonio genetico di un individuo
  • Esse possono essere Genetiche o Cromosomiche
  • Il DNA delle cellule eucariote è distribuito all'interno di strutture filamentose dette cromosomi. le unità che formano i cromosomi si chiamano geni.
  • All'interno del nucleo delle nostre cellule vi sono 46 cromosomi. Metà li abbiamo ereditati da nostra madre e metà da nostro padre quindi avremo 23 paia di cromosomi omologhi
  • Una sola coppia di cromosomi dei 23 che possediamo differisce nei maschi e nelle femmine. Si tratta dei cromosomi sessuali che si chiamano X ed Y
  • La traslocazione può essere intercromosomica o intracromosomica, bilanciata o non bilanciata
  • Una traslocazione non bilanciata è pericolosa per la salute del feto quando eredita una traslocazione bilanciata da uno dei due genitori in maniera errata
  • La traslocazione reciproca si ha quando vi è la rottura di un frammento di cromosoma il quale può scambiarsi il posto con un frammento interno allo stesso cromosoma oppure attaccarsi ad un cromosoma non omologo
  • La traslocazione Robertsoniana è detta anche fusione centrica e consiste appunto nella fusione di due cromosomi acrocentrici formando un cromosoma di normali dimensioni ed uno molto più corto
  • Le malattie genetiche più conosciute dovute alla traslocazione sono la Sindrome di Patau (Trisomia 13) e la Sindrome di Down (Trisomia 21)
  • La diagnosi della presenza di una traslocazione è effettuata attraverso schermatura della madre a 10/14 settimane di gestazione
  • Si effettua prelievo del sangue della madre o delle cellule del feto attraverso amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

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