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Corredo cromosomico

Cosa è il corredo cromosomico?

Il corredo cromosomico è l'insieme dei cromosomi contenuti in una cellula.

Nel caso degli organismi pluricellulari che effettuano riproduzione sessuata, si intende come corredo cromosomico dell'individuo il contenuto genetico del nucleo delle cellule somatiche.

Vi è infatti una differenza tra il corredo cromosomico delle cellule somatiche e quelle sessuali.

Corredo cromosomico autosomico di Drosophila melanogaster

Corredo cromosomico autosomico di Drosophila melanogaster (a sinistra: A= corredo autosomico aploide; X e Y cromosomi sessuali) e di un batterio (a destra: cromosoma circolare e plasmidi).

Nei batteri il corredo cromosomico è generalmente identificabile con un unico cromosoma circolare contenente tutte le informazioni utili alla cellula.

In realtà , in alcuni casi, oltre al singolo cromosoma circolare i batteri possiedono altre molecole di DNA circolare più piccole, che possono essere scambiate tra gli individui di una popolazione.

Queste molecole, che prendono il nome di plasmidi, permettono una ricombinazione genetica in individui che si riproducono in maniera asessuata.

Mentre nella maggior parte degli eucarioti il riassortimento del corredo genetico avviene durante la riproduzione, in questi organismi i due eventi sono indipendenti.

Corredo cromosomico aploide e diploide

Il corredo cromosomico negli eucarioti è molto più complesso, poiché sono presenti numerosi cromosomi.

La maggior parte degli animali possiede un corredo cromosomico diploide (2n): ciò significa che ogni cromosoma è presente in due copie non identiche come frutto della fusione di gameti aploidi.

Ogni gamete contiene una copia di ogni cromosoma, così il corredo cromosomico del nuovo individuo conterrà, per ogni cromosoma, una copia di origine materna ed una di origine paterna.

I gameti rappresentano le cellule sessuali mature dell'individuo, e sono le uniche cellule in questi organismi a presentare corredo cromosomico aploide (n). Questa regola generale, non è però valida universalmente.

Negli animali, infatti, esistono alcune specie in cui l'individuo stesso possiede corredo cromosomico aploide, frutto di un tipo di riproduzione definita partenogenesi, in cui l'uovo non fecondato si sviluppa in un organismo integro.

In alcune (rare) specie (esempio: Poecilia formosa, piccolo pesce di fiume Sud Americano) tutti gli individui hanno corredo cromosomico “n” e si riproducono per partenogenesi.

Negli insetti può accadere che il tipo di corredo cromosomico identifichi il sesso dell'individuo: nelle api, ad esempio, le femmine sono tutte 2n mentre i maschi (fuchi) sono aploidi.

Nei vegetali invece è molto frequente un ciclo vitale caratterizzato da una alternanza di generazioni, in cui un individuo aploide (gametofito) è responsabile della riproduzione sessuale e produce gameti.

I gameti, fondendosi in uno zigote, danno origine ad un altro individuo adulto che però ha corredo cromosomico diploide (sporofito) e produce spore (aploidi) che daranno vita ad un nuovo gametofito.

Questo ciclo può anche essere ancora più complesso, come avviene in alcune alghe rosse, in cui le generazioni sono 3 (gametofito, carposporofito e tetrasporofito) in cui il gametofito ha corredo cromosomico aploide ed i due sporofiti hanno corredo cromosomico diploide.

Ciclo vitale aplo-diplonte in organismi vegetali

Ciclo vitale aplo-diplonte in organismi vegetali con alternanza di generazioni tra individui con corredo cromosomico aploide e diploide.

Corredo cromosomico umano

Nell'uomo il corredo cromosomico è diploide ed è costituito da 23 coppie di cromsomi (2n=46).

Di questi, 22 coppie sono di autosomi, cioè cromosomi che non concorrono alla determinazione del sesso dell'individuo, e due sono cromosomi sessuali.

Gli autosomi sono tutti identici tra loro, mentre i cromosomi sessuali sono di due tipi: un tipo più grande, detto cromosoma X, ed un tipo più piccolo, detto cromosoma Y.

La presenza di due cromosomi X determina lo sviluppo dei caratteri sessuali femminili, mentre la presenza di un cromosoma X ed un cromosoma Y determina lo sviluppo di caratteri sessuali maschili.

Durante la meiosi, le cellule sessuali immature del maschio generano 2 gameti nel cui corredo cromosomico è presente un cromosoma X e due gameti in cui è presente il cromosoma Y.

I gameti del primo tipo, fondendosi con il gamete femminile (che porta sempre in dote un cromosoma X) darà origine ad un nuovo individuo di sesso femminile, mentre quelli del secondo tipo daranno origine a individui di sesso maschile.

Corredo cromosomico umano

Corredo cromosomico umano: cariotipo maschile e femminile.

Corredo cromosomiche e mappe cromosomiche

Durante la meiosi, geni che sono collocati su cromosomi diversi segregano indipendentemente, mentre geni posizionati sullo stesso cromosoma segregano insieme.

In realtà, a causa del crossing-over che rimescola in parte gli alleli sui cromatidi fratelli, in una piccola percentuale di casi vi è segregazione indipendente anche tra alleli di geni presenti sullo stesso cromosoma.

Maggiore è la distanza tra gli alleli sul cromosoma, maggiore sarà la frequenza con cui questi segregheranno in maniera indipendente. Sulla base di queste affermazioni, è stato possibile realizzare delle mappe cromosomiche che descrivessero quali alleli fossero presenti sui vari cromosomi e la loro posizione relativa.

Per definire la distanza tra due alleli, è stato utilizzata una unità di misura, detta "unità di mappa", che si basa sulla frequenza di ricombinazioni: una frequenza di ricombinanti del 10% determina una distanza definita di 10 unità di mappa.

Tale distanza non ha una corrispondenza con la distanza fisica tra i cromosomi, perché nella frequenza delle ricombinazioni intervengono altri fattori che non sono tenuti in considerazione.

L'espressione "mappa cromosomica" indica anche una tecnica molecolare eseguita sulle donne in gravidanza, che mira ad analizzare la presenza di eventuali anomalie nel corredo cromosomico del nascituro.

L'esame si esegue mediante il prelievo di sangue venoso e l'osservazione di cellule fetali che si trovino in uno stadio di divisione cellulare, precisamente durante la metafase, in cui i cromosomi sono ben visibili ed è pertanto possibile analizzarne il numero e la forma.

Anomalie del corredo cromosomico

Il corredo cromosomico di un individuo può risultare alterato nel numero dei cromosomi. Anomalie di questo tipo, dette Aneuploidie, si originano da errori nella segregazione dei cromosomi durante la meiosi.

Il risultato è la produzione di gameti che contengono un numero anomalo di cromosomi (generalmente una copia in meno o in più di un cromosoma) e trasferiscono l'anomalia allo zigote.

La maggior parte delle anomalie del corredo cromosomico sono letali, ma alcune non pregiudicano lo sviluppo di un organismo vitale. Spesso, però, l'individuo risultante è affetto da difetti fisici o malformazioni anche gravi e non di rado da disturbi neurologici e ritardo mentale.

Tra le più conosciute sindromi dovute ad un corredo cromosomico aneuploide nell'uomo vi sono la sindrome di Down, dovuta alla presenza di tre cromosomi n°21; la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18); le anomalie che coinvolgono i cromosomi sessuali sono la sindrome di Turner, quella di Klinefelter e la trisomia XXX.

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