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Sindrome di Patau

Che cos'è la sindrome di Patau?

La sindrome di Patau, nota anche come trisomia 13, è una delle poche aneuploidie, oltre alla sindrome di Down e alla sindrome di Edwards, a permettere la nascita di bambini vivi.

Si presenta con una frequenza di 1 su 16.000 nati e non è del tutto accertata la dipendenza dall’età della madre.

I neonati affetti dalla sindrome di Patau presentano gravi complicazioni anatomo-funzionali che portano alla morte nell’arco di pochi giorni o delle prime settimane. Solo il 10% riesce a superare il primo anno di vita.

Manifestazioni cliniche della sindrome di Patau

La presenza di una copia in più dell’intero o di parte del cromosoma 13 interferisce con il normale corso dello sviluppo embrionale.

La sindrome di Patau si presenta con gravi disabilità mentali, difetti cardiaci, del cervello o del midollo spinale, occhi piccoli e poco sviluppati (microftalmia) o ciclopia, piedi e mani polidattili, labbro interrotto con o meno un’incisura sul tetto del palato, tono muscolare debole.

Cause genetiche della sindrome di Patau

La causa più comune della sindrome di Patau è la presenza nelle cellule degli individui affetti di tre copie del cromosoma 13.

La trisomia, come per le sindromi di Edwards e di Down, si realizza al momento della fecondazione tra un gamete che reca regolarmente una copia di ciascun cromosoma, e un altro aploide ma con due cromosomi 13.

La presenza di due copie dello stesso cromosoma in un gamete deriva da fenomeni di non disgiunzione dei cromosomi omologhi durante la meiosi I o dei cromatidi fratelli in meiosi II o in mitosi.

Più raramente, le cellule hanno in più solo parte del cromosoma 13, attaccata a un altro cromosoma a seguito della traslocazione avvenuta durante la formazione degli spermatozoi o delle cellule uovo o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

In una piccola percentuale di casi di sindrome di Patau, la trisomia è a mosaico e interessa quindi solo alcune cellule perché comparsa durante le divisioni mitotiche delle prime fasi di sviluppo embrionale.

La gravità della sindrome e l’aspettativa di vita dipendono dal numero e dal tipo di cellule interessate.

non disgiunzione nella sindrome di patau

La non disgiunzione dei cromosomi omologhi in meiosi I o dei cromatidi fratelli in meiosi II. La non disgiunzione in mitosi è paragonabile a quella in meiosi II. La fecondazione tra un gamete con due copie del cromosoma 13 (n+1) e un gamete con un corretto corredo aploide produce uno zigote trisomico.

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