Cariotipo
Che cos'è il cariotipo?
Il cariotipo o cariogramma è l'insieme dei cromosomi metafasici di un organismo di una data specie, disposti con i centromeri allineati su un ipotetico asse orizzontale.
La coppia di cromosomi sessuali è generalmente posta alla fine e gli automi sono disposti in ordine di lunghezza decrescente. Nell'uomo le coppie di autosomi sono 22, ma il cromosoma 21 è più piccolo del 22.
Il cariotipo è tipico per ogni specie e, spesso, specie evolutivamente affini hanno cariotipi molto diversi.
La ricostruzione e l'analisi del cariotipo sono di pertinenza della citogenetica.
Lo studio del cariotipo può dare un contributo alla diagnosi di alcune malattie, come il cancro, e nella diagnosi prenatale condotta su liquido amniotico per rilevare alcune anomalie della struttura e del numero di cromosomi, responsabili di condizioni patologiche come la sindrome di Down.
Cariotipo umano di un individuo di sesso femminile (sono presenti due cromosomi X).
L'aspetto dei cromosomi metafasici
I cromosomi metafasici hanno il massimo grado di compattazione e sono meglio osservabili e identificabili al microscopio ottico.
Ogni cromosoma appare formato da due cromatidi fratelli tenuti insieme in corrispondenza del centromero.
La presenza di due cromatidi è dovuta alla duplicazione del DNA avvenuta nella fase S del ciclo cellulare che precede ogni divisione mitotica e meiotica.
In base alla posizione del centromero i cromosomi possono avere forme diverse.
Si distinguono cromosomi:
- metacentrici,
- acrocentrici o telocentrici,
- submetacentrici,
- subtelocentrici.
Nei cromosomi metacentrici il centromero è in posizione centrale e divide ciascun cromatidio in due bracci quasi uguali.
I cromosomi telocentrici o acrocentrici hanno centromeri all'estremità, quindi di ciascun cromatidio si distingue un solo braccio, mentre nei submetacentrici e subtelocentrici, la posizione non proprio centrale del centromero divide i cromatidi in un braccio lungo (q) e in uno corto (p).
Tipi di cromosomi e dell'aspetto che mostrano in metafase e in anafase.
Come si ottiene il cariotipo?
La ricostruzione del cariotipo avviene sfruttando cellule in divisione (fibroblasti, cellule del midollo osseo, linfociti) e richiede l'utilizzo di sostanze alcaloidi, come colchicina o vinblastina, che disassemblano le fibre di microtubuli del fuso mitotico, bloccando le cellule in metafase.
I cromosomi vengono quindi colorati con varie sostanze e le piastre metafasiche sono fotografate.
Le stampe ottenute sono analizzate per la ricostruzione del cariotipo, avendo cura di individuare le coppie di cromosomi omologhi.
Questo lavoro è reso possibile oltre che dall'analisi delle dimensioni e della forma dei cromosomi, anche dalla particolare colorazione assunta a seconda della tecnica utilizzata che dà luogo a una bandeggiatura tipica e riproducibile per ogni coppia di cromosomi omologhi.
Il bandeggio G, ad esempio, è ottenuto dall'utilizzo della colorazione di Giemsa.
Variazioni della bandeggiatura possono essere utili nel rilevare mutazioni cromosomiche come delezioni, duplicazioni e traslocazioni.
I passaggi necessari all'elaborazione del cariotipo.
Nella immagine seguente sono invece rappresentati i cromosomi 1, 2 e 3 con colorazione uniforme (in alto) e con il tipico bandeggio ottenuto dalla colorazione di Giemsa (in basso).
Cromosomi 1, 2 e 3.
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