Cromosoma X
Cosa è il cromosoma X?
Il cromosoma X è uno dei due cromosomi sessuali presenti nella specie umana e in molte altre specie animali in cui il sesso è determinato geneticamente.
Nelle cellule somatiche dell'uomo sono presenti 23 coppie di cromosomi omologhi, di cui 22 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali o eterocromosomi che differiscono nei due sessi.
La determinazione del sesso nelle specie animali
Nei Mammiferi, in alcuni Anfibi e Pesci e in vari Invertebrati, nelle cellule degli individui di sesso femminile sono presenti due cromosomi sessuali uguali, detti XX, mentre nei maschi i due cromosomi sessuali sono diversi, uno X e uno piccolo Y.
Il sesso viene determinato al momento della fecondazione, quando i gameti mettono insieme il proprio set di cromosomi e a seconda del cromosoma sessuale veicolato dal gamete maschile, X o Y, lo zigote avrà una combinazione XX o XY.
Negli Uccelli, nei serpenti e in alcuni Invertebrati, sono le femmine a presentare cromosomi sessuali diversi, Z e W, mentre i maschi hanno cromosomi sessuali ZZ.
Composizione genica e confronto con il cromosoma Y
Il cromosoma X contiene circa 155 milioni di paia di basi (bp) e rappresenta il 5% di tutto il DNA aploide presente nelle cellule, mentre il cromosoma Y è molto più piccolo e rappresenta solo il 2-3% del contenuto aploide di una cellula.
Si stima che il cromosoma X contenga circa 800-900 geni, mentre il cromosoma Y ne contiene meno di 80.
I cromosomi X e Y a confronto. Il cromosoma X è notevolmente più grande.
Più del 95% dei geni del cromosoma Y è specifico per il sesso maschile e una sola copia del cromosoma Y è sufficiente a indurre, intorno alla decima settimana di vita intrauterina, il differenziamento delle gonadi embrionali in testicoli.
Questo è determinato in massima parte dal gene SRY che codifica per il fattore di determinazione testicolare (TDF).
In assenza del cromosoma Y e del fattore di determinazione testicolare, le gonadi embrionali si sviluppano in ovaie.
Le regioni pseudoautosmiche
Nelle estremità dei cromosomi X e Y sono presenti delle regioni, dette pseudoatosomiche (PAR) che contengono geni coinvolti nel corretto sviluppo di molti organi, come del Sistema Nervoso, e, nell'adulto, in molte funzioni essenziali, come il funzionamento del Sistema Immunitario.
Le regioni PAR si comportano come autosomi e vanno incontro a crossing-over durante la meiosi.
Confronto tra cromosoma X e Y. Alle estremità sono presenti le regioni pseudoautosomiche, che contengono geni comuni ad entrambi i cromosomi sessuali e che si comportano come autosomi.
La compensazione di dose
Durante le prime fasi dello sviluppo embrionale dei Mammiferi (a circa 16 giorni di gestazione), uno dei due cromosomi X negli individui di sesso femminile viene inattivato in modo permanente per assicurare il bilancio genico (compensazione di dose) legato al cromosoma X tra maschi e femmine e impedendo, quindi, che in queste ultime l'espressione dei geni legati al cromosoma X avvenga in doppia dose.
Questo processo, detto anche lyonizzazione (da Mary Lyon che ha descritto il fenomeno), riguarda in modo casuale l'uno o l'altro cromosoma X e avviene in modo indipendente nelle varie cellule dei tessuti somatici.
Nei tessuti germinali, per una corretta gametogenesi, sono attivi entrambi i cromosomi X.
Le femmine dei Mammiferi sono definite dei mosaici genetici, in quanto le cellule somatiche esprimono un diverso cromosoma X.
Ciò è visibile nelle femmine dei gatti con il pelo di tre colori, arancione, nero e bianco, e dette per questa ragione tartaruga.
In Drosophila la compensazione di dose avviene mediante l'iperattivazione del cromosoma X nei maschi.
I gatti tartaruga sono una delle manifestazioni più evidenti del mosaicismo genetico delle femmine dei Mammiferi a seguito del meccanismo casuale di inattivazione del cromosoma X.
Come avviene l'inattivazione del cromosoma X
La lyonizzazione dipende dall'espressione, sul cromosoma da inattivare, del gene XIST che produce un RNA non codificante che si lega allo stesso cromosoma che lo ha prodotto inducendone la compattazione della cromatina e, quindi, il silenziamento.
L'inattivazione non riguarda i geni delle regioni pseudoautosomiche.
Il cromosoma X inattivo forma un blocco di eterocromatina, detto corpo di Barr, visibile al microscopio ottico.
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