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Mutazioni genetiche

Che cosa sono le mutazioni genetiche?

La mutazione è un cambiamento di coppia di basi o un cambiamento in cromosoma, che altera la lettura della sequenza delle basi del DNA.

Se una mutazione avviene a livello di basi si parla di mutazioni geniche e quando coinvolge una sola base si parla di mutazioni puntiformi.

Esistono ancora altre classificazioni delle mutazioni:

  • secondo il tipo di cellula nella quale avvengono;
  • secondo il tipo di mutazione che avviene a livello di base;
  • secondo gli effetti che le mutazioni provocano;
  • secondo gli effetti sul genotipo;
  • secondo la causa della mutazione.

Le mutazioni perciò possono essere distinte in mutazioni somatiche, quando la cellula nella quale avvengono, detta cellula mutata, dà origine a cellule somatiche; la caratteristica di questo tipo di mutazioni è che si manifestano solo nell’individuo in cui avvengono ma non sono trasmesse alle generazioni successive.

Le mutazioni nella linea germinale di organismi che si riproducono sessualmente possono essere trasmesse, attraverso i gameti, alle successive generazioni.

Si può poi parlare di mutazioni per sostituzione di basi, se si ha, appunto, una sostituzione della base e   per la precisione si parla di mutazione per transizione, quando viene sostituita una coppia di basi purina (A, G) con un’altra purina (G,A) e una pirimidina (C, T) con un’altra pirimidina (T, C), e di mutazione per trasversione, quando una  purina (A, G) è sostituita con una coppia pirimidina (C, T) e viceversa.

Se invece una o più coppie di basi sono aggiunte (insersione) o delete (delezione), si parla di mutazioni frameshift (scivolamento di fase), poiché questo tipo di mutazioni porta al cambiamento di lettura nella traduzione e poi nella trascrizione che rendono inutilizzabile la proteina prodotta.

Mutazioni missenso e nonsenso

Le mutazioni sono poi divise in mutazioni missenso, quando causano un cambiamento di codifica per un amminoacido diverso, il fenotipo potrà cambiare a seconda del tipo di amminoacido inserito; e in mutazioni nonsenso, che determinano un  cambiamento di codifica per un amminoacido a un codone di STOP, questo porta alla sintesi di proteine tronche.

mutazioni missenso e nonsenso

Tra le mutazioni missenso si distinguono le mutazioni neutre, se pur sostituendo una coppia di basi, la tripletta risultante codifica per un amminoacido che non determina alcuna variazione nella funzionalità della proteina sintetizzata; e le mutazioni silenti, se dopo la sostituzione della coppia di basi, la tripletta codifica sempre per lo stesso amminoacido.

Gli effetti di una mutazione possono essere diminuiti o deleti da una mutazione soppressore, che è una mutazione in un sito diverso da quello mutazione originale. La mutazione soppressore maschera  o compensa gli effetti di una mutazione ma non la fa revertire.

Queste mutazioni possono avvenire all’interno dello stesso gene della prima mutazione (soppressori intragenici) oppure avvengono in un gene diverso (soppressori intergenici).

I soppressori intragenici agiscono alterando un diverso nucleotide all’interno dello stesso codone nel quale è avvenuta la mutazione originale oppure alterando un nucleotide in un diverso codone.

I soppressori intergenici  avvengono come risultato di una seconda mutazione in un gene diverso.

I geni che causano soppressioni di mutazioni in altri geni vengono chiamati geni soppressori.

Mutazioni spontanee e indotte

Infine le mutazioni possono essere mutazioni spontanee, che avvengono naturalmente, e mutazioni indotte, che avvengono quando un organismo è esposto deliberatamente o casualmente ad agenti fisici o chimici, detti mutageni, che interagiscono con il DNA provocando delle mutazioni. Le mutazioni indotte avvengono con frequenza molto maggiore delle mutazioni spontanee.

Mutazioni cromosomiche

Quando invece le mutazioni riguardano il cambiamento della struttura del cromosoma si parla di mutazioni cromosomiche, esse si distinguono in quattro tipi principali:

  • delezioni;
  • duplicazioni;
  • inversioni;
  • traslocazioni.

Le prime due comportano un cambiamento nella quantità di DNA.

delezione duplicazione inversione traslocazione

Le delezioni sono delle mutazioni nelle quali un tratto di cromosoma è mancante. Queste mutazioni sono prodotte da rotture nei cromosomi, che a loro volta possono essere causate da temperatura, radiazioni (in particolari quelle ioniche), virus, sostanze chimiche, elementi trasponibili o da errori nella ricombinazione.

Le conseguenze delle delezioni possono essere differenti e dipendono dai geni o parti di geni che vengono rimossi. Negli organismi eterozigoti per una delezione può essere normale. D’altra parte se l’omologo contiene dei geni recessivi con effetti deleteri le conseguenze possono essere gravi.

Se la delezione implica la perdita del centromero, il risultato è un cromosoma acentrico che viene generalmente perso durante la meiosi. Ciò può portare alla perdita di interi cromosomi il che, a seconda dell’organismo può avere gravissime conseguenze, anche letali.

Inoltre poiché un segmento cromosomico è mancante, la delezione non può “revertere” allo stato selvatico.

Le duplicazioni sono delle mutazioni cromosomiche derivate dal raddoppiamento di un tratto del cromosoma interessato. Le dimensioni del tratto duplicato  può variare ampiamente e segmenti duplicati possono trovarsi in vari punti del cromosoma oppure in una posizione tandem, cioè l’una vicina all’altra in posizione testa-coda.

Quando l’ordine dei geni nella sezione duplicata è il contrario dell’ordine originale si tratta di una duplicazione tandem inversa, quando, invece, le parti duplicate sono disposte all’estremità del cromosoma si tratta di una duplicazione tandem terminale.

Le duplicazioni di determinate regioni genetiche possono avere effetti fenotipici ben precisi.

Le inversioni sono mutazioni cromosomiche che si verificano quando un segmento cromosomico viene escisso e poi reintegrato nel cromosoma dopo rotazione di 180° rispetto all’orientamento originale.

Vi sono due tipi di inversioni: un’inversione pericentrica, che comprende il centromero, e un’inversione paracentrica, che non comprende il centromero.

Di solito, il materiale genetico non viene perduto quando si verifica un’inversione, benché possono esserci delle conseguenze fenotipiche quando i punti di rottura (estremità delle inversioni) sono all’interno di un gene o in regioni che controllano la sua espressione.

Le inversioni omozigoti possono essere rilevate a causa delle relazioni di linkage (associazione  dei geni localizzati sullo stesso cromosoma) diverse rispetto al selvatico, osservabili tra i geni situati entro il segmento invertito e i geni che lo fiancheggiano.

Le traslocazioni sono mutazioni cromosomiche che provocano un cambiamento nella posizione e, di conseguenza, nella localizzazione nel genoma di segmenti di cromosoma e delle sequenze geniche in esse contenute.

Nelle traslocazioni non si notano né aumento né perdita di materiale genetico.

Esistono due tipi di traslocazione semplice:

1) traslocazione intracromosomica che implica un cambiamento di posizione di un tratto cromosomico all’interno dello stesso cromosoma;

2) traslocazione intercromosomica che implica il trasferimento di un tratto cromosomico da un cromosoma ad un cromosoma non omologo.

Se quest’ultimo tipo di traslocazione implica il trasferimento di un segmento da un cromosoma all’altro, si ha una traslocazione non reciproca; se comporta lo scambio di segmenti tra i cromosomi è una traslocazione reciproca.

Negli organismi omozigoti per le traslocazioni (quando entrambe le copie del cromosoma nel genoma diploide abbiano la traslocazione) la conseguenza genetica delle traslocazioni è un cambiamento della relazione di associazione tra geni.

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