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Traslocazione Robertsoniana

Traslocazione Robertsoniana e sindrome di Down

La sindrome di Down o trisomia 21 è la più comune forma di aneuploidia compatibile con la vita.

Da un punto di vista genetico la causa più comune è la presenza di una copia in più del cromosoma 21 a causa di eventi di non disgiunzione dei cromatidi fratelli in mitosi o in meiosi II o dei cromosomi omologhi in meiosi I, avvenuti durante la formazione delle cellule germinali di uno dei due genitori (anche se è più frequente nelle cellule uovo).

Traslocazione Robertsoniana e sindrome di Down

Un’altra possibile causa della sindrome di Down, ma meno frequente (5% dei casi), è la traslocazione Robertsoniana di parte del cromosoma 21 sul cromosoma 14, durante la formazione dei gameti o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

Gli individui affetti hanno normalmente due copie del cromosoma 21 e una porzione extra di cromosoma 21 attaccata al 14.

La traslocazione Robertsoniana consiste nell’unione dei bracci lunghi di due cromosomi.

Contemporaneamente anche i bracci corti si fondono, ma la struttura che si origina poi scompare, probabilmente perché non contiene regioni codificanti.

traslocazione Robertsoniana e sindrome di Down

Nel 5% dei casi la sindrome di Down deriva dalla traslocazione Robertsoniana tra il braccio lungo del cromosoma 21 e quello del cromosoma 14. L’unione tra uno dei gameti derivati da un portatore di traslocazione e un gamete normale genera un individuo con due copie del cromosoma 21, due copie del cromosoma 14 e materiale extra del 21 unito a uno dei due cromosomi 14. Complessivamente il materiale genetico del cromosoma 21 è presente in triplice copia.

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