Fenotipo
Che cos'è il fenotipo?
Il fenotipo è l'insieme dei tratti osservabili in un individuo, primariamente determinati dal suo specifico genotipo, ma anche dall'interazione tra genotipo e ambiente e da altri fattori relativi ai meccanismi e alle modalità di regolazione dell'espressione genica e a fenomeni di interazione genica.
Il fenotipo si esprime innanzitutto nelle sequenze di RNA ottenute dalla trascrizione dei geni e nelle sequenze amminoacidiche delle proteine codificate.
La struttura tridimensionale e la funzionalità di queste ultime sono parimenti espressioni fenotipiche.
A un livello più ampio il fenotipo è l'insieme delle caratteristiche morfologiche, strutturali, fisiologiche e comportamentali delle singole cellule e degli interi organismi viventi, aspetti dipendenti dall'interazione dei prodotti codificati dai geni, cioè molecole di RNA e proteine.
Così come il termine genotipo, anche il concetto di fenotipo è stato introdotto da Wilhelm Johannsen nel 1909.
La relazione tra genotipo e fenotipo
La costituzione genetica di ciascun individuo, cioè il suo genotipo, può essere descritto come un insieme di istruzioni, la cui esecuzione però non avviene mai secondo uno schema e un programma univoci, in quanto molteplici fattori influenzano le modalità con cui il fenotipo si esprime.
Il principale fattore a giocare un ruolo fondamentale nella manifestazione del fenotipo è l'ambiente, esterno o interno.
Per ambiente esterno non si intende solo l'ambiente fisico in cui si vive, caratterizzato da specifiche condizioni climatiche o se si vive in città o in campagna, ma anche lo stile di vita che si conduce: abitudini alimentari, svolgimento o meno di attività fisica, fumo, alcool, ecc.
L'ambiente interno è principalmente determinato dall'età e dal sesso.
I sette caratteri presi in considerazione da Mendel negli incroci che portarono all'elaborazione delle leggi alla base dei meccanismi di ereditarietà (si veda: leggi di Mendel) e il gruppo sanguigno del sistema AB0 rappresentano solo alcuni dei pochi esempi in cui la relazione genotipo-fenotipo è determinabile in modo univoco.
Nella maggior parte dei casi la stessa costituzione genetica può dare luogo a fenotipi diversi e lo stesso fenotipo può emergere da genotipi diversi.
Lo stesso Johannsen nei suoi studi sui semi di fagiolo notò come il peso variasse nonostante appartenessero a piante della stessa linea pura e quindi con lo stesso genotipo.
L'immagine mostra come la relazione tra genotipo e fenotipo non sia diretta in quanto anche l'ambiente, insieme ad altri fattori, determina la manifestazione effettiva delle istruzioni codificate dal DNA. Dall'immagine si evince come in realtà la relazione tra genotipo, fenotipo e ambiente sia più complessa di quanto si possa immaginare, caratterizzata da interdipendenza e reciproca influenza.
Di seguito analizzeremo alcuni fattori e fenomeni che chiariscono la variabilità delle espressioni fenotipiche a parità di costituzione genetica.
Penetranza ed espressività
Sicuramente la penetranza e l'espressività sono due fattori che chiariscono la variabilità delle espressioni fenotipiche a parità di costituzione genetica. Vi rimandiamo alla voce "penetranza ed espressività" per approfondimenti.
Il ruolo dell'ambiente interno
Il fenotipo di un individuo risente notevolmente delle caratteristiche dell'ambiente interno di ciascun individuo; l'ambiente interno è soprattutto determinato dall'età e dal sesso.
L'età di un individuo è legata a variazioni di molti processi biochimici che influenzano l'espressione di diversi geni.
Alcune condizioni e malattie nell'uomo si manifestano, ad esempio, solo in determinate fasce d'età.
La distrofia muscolare di Duchenne compare nei bambini tra i 2 e i 5 anni di età, la calvizie comune insorge nei maschi tra i 20 e i 30 anni, mentre la corea di Huntington si manifesta tra i 30 e i 50 anni.
Per quanto riguarda il sesso, oltre alle differenze osservabili in maschi e femmine per caratteri che risiedono sui cromosomi sessuali, è possibile descrivere geni localizzati sugli autosomi che si esprimono in modo diverso nei due sessi.
In questo caso si parla di caratteri limitati al sesso. Ne è un esempio il piumaggio da gallo e da gallina osservabile nei polli. Il piumaggio da gallo è dovuto a un allele recessivo che però si esprime in omozigosi solo nei maschi.
Nelle femmine, indipendentemente dal genotipo, il piumaggio che si manifesta è sempre da gallina.
Esistono anche caratteri influenzati dal sesso, presenti in entrambi i sessi ma che si manifestano in modo diverso o hanno una diversa correlazione tra genotipo e fenotipo.
Ad esempio, la calvizie è dovuta negli uomini e nelle donne a un genotipo omozigote per un allele di un gene autosomico.
Il genotipo eterozigote, invece, si esprime con calvizie nei maschi e con fenotipo non calvo nelle femmine.
Il ruolo dell'ambiente esterno
Numerosi sono i fattori ambientali esterni che esercitano un'influenza sull'espressione dei geni e che possono dare luogo a un'ampia variabilità fenotipica tra gli individui.
Vediamo alcuni esempi particolarmente significativi.
La temperatura è un fattore importante nel determinare la velocità delle reazioni chimiche, con ripercussioni anche sull'espressione genica.
I conigli Himalayani cresciuti a temperature di circa 30 °C hanno tutto il pelo di colore bianco, mentre se le temperature sono di poco inferiori, intorno ai 25 °C, i conigli sviluppano il tipico fenotipo Himalayano con le estremità (orecchi, naso e zampe) di colore nero.
L'esposizione a sostanze chimiche di varia natura, come droghe e farmaci, e le infezioni virali possono alterare notevolmente l'intreccio dei processi genetici che guidano lo sviluppo embrionale, provocando ad esempio aborti o gravi malformazioni.
In ultimo si può ricordare come il peso e l'altezza, sebbene geneticamente determinati, dipendono in larga misura anche dalle abitudini alimentari e dallo stile di vita.
L'intelligenza ha un'indubbia base genetica, ma si costruisce e si sviluppa a seconda degli stimoli ricevuti sin dall'infanzia.
La tendenza all'alcolismo ha una causa genetica, ma sono le circostanze ambientali a provocare questa condizione, con maggiore frequenza in chi è predisposto geneticamente.
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