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Citogenetica

Che cos'è la citogenetica?

Vuoi sapere che cos'è la citogenetica?

Vuoi sapere di cosa si occupa la citogenetica?

Se si prosegui pure con la lettura dell'articolo. In questa pagina del sito vedremo infatti che cos'è la citogenetica e di cosa si occupa.

La citogenetica è una branca della genetica che studia la morfologia dei cromosomi e il cariotipo, ossia l’insieme dei cromosomi metafasici di un organismo di una data specie.

A livello di analisi citologica, il materiale ereditario è infatti organizzato in corpiccioli filiformi chiamati cromosomi, contenuti all'interno del nucleo cellulare.

Specie diverse hanno diverso e caratteristico numero di cromosomi all'interno delle cellule, ma il numero di cromosomi abitualmente è lo stesso in tutte le cellule di uno stesso organismo e negli organismi della stessa specie.

Nell'uomo il corredo cromosomico normale è di 23 paia, di cui un esemplare di una coppia è di provenienza materna e l'altro di provenienza paterna.

Il perfezionamento delle tecniche citogenetiche ha permesso lo studio dei meccanismi che permettono la duplicazione e la segregazione dei cromosomi durante i processi di mitosi e la meiosi così come lo studio delle anomalie cromosomiche.

Infatti, occasionalmente possono verificarsi errori durante il processo di meiosi per cui si originano uova e spermatozoi con numero anormale di cromosomi.

Se questi sono capaci di fecondazione lo zigote che ne risulta avrà un numero di cromosomi anomalo.

Molte di queste anomalie sono incompatibili con la sopravvivenza e in tal caso si ha una morte precoce intrauterina. Alcune invece sono in grado di raggiungere un certo stadio di sviluppo e talora anche una vita postnatale.

Certe anomalie cromosomiche danno origine a sindromi che interessano il comportamento come ad esempio la sindrome di Down, forma relativamente frequente di ritardo mentale.

Il ritardo mentale si osserva anche come conseguenza di un'aberrazione dei cromosomi sessuali. Le femmine normali hanno due cromosomi X e i maschi normali hanno un cromosoma X e un cromosoma Y molto più piccolo. Occasionalmente - in alcuni individui - è stato osservato un corredo cromosomico con XXY (sindrome di Klinefelter) e un conseguente ritardo mentale dell'individuo.

L'assenza di un cromosoma del sesso dà invece origine alla sindrome di Turner, la cui base citologica è la presenza nel corredo cromosomico di X0: "0" significa assenza di un cromosoma di qualsiasi tipo.

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