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Sindrome di Turner
Che cos'è la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner si manifesta in individui di sesso femminile nelle cui cellule manca completamente o parzialmente uno dei due cromosomi X. L'assetto cromosomico tipico della sindrome di Turner è 45,XO.
Si tratta dell'unica monosomia compatibile con la vita nota nella specie umana, in quanto le monosomie degli autosomi sono sempre letali e responsabili di aborti spontanei. Anche la monosomia X0, tuttavia, è responsabile di più del 90% di aborti.
La frequenza di nascita di bambine affette da sindrome di Turner è di 1 su 2000/5000.
Il tipico cariotipo 45,X0 riscontrabile in tutte o in parte delle cellule degli individui affetti da sindrome di Turner.
Caratteristiche cliniche e fenotipiche della sindrome di Turner
La completa assenza del cromosoma X o di parti di esso interferisce con il normale sviluppo delle bambine affette da sindrome di Turner, dando luogo a un fenotipo che si caratterizza per bassa statura (evidente a partire dai 5 anni di età), presenza di una piega cutanea (pterigio) tra il collo e le spalle, collo e torace corti e larghi, bassa attaccatura dei capelli, mandibola piccola, possibili edema degli arti inferiori o delle mani, anomalie scheletriche, assenza di mestruazioni e sterilità.
Sono inoltre frequenti problemi renali e cardiaci come costrizione dell'aorta e alterazioni della valvola aortica. Maggiore è il rischio di ipotiroidismo e diabete. Il quoziente intellettivo è nella norma e non si riscontrano disabilità mentali rilevanti.
Possono presentarsi dei disturbi di apprendimento non verbale e delle difficoltà comportamentali, ma in modo molto eterogeneo.
L'assenza di funzionalità ovarica impedisce il corretto sviluppo puberale e la comparsa dei caratteri sessuali secondari, come l'aumento di dimensioni del seno.
Terapia
Quando la sindrome di Turner è diagnosticata in tempo, viene realizzata una terapia a base di ormone della crescita per garantire il raggiungimento di un'adeguata statura in età adulta e di estrogeni per favorire la comparsa dei caratteri sessuali secondari.
Sono noti casi di gravidanze normalmente portate a termine ricorrendo alla fecondazione in vitro.
Cause genetiche della sindrome di Turner
Nel 50% dei casi la sindrome di Turner è dovuta all'assenza di un intero cromosoma X, nella restante metà si osservano altre alterazioni cromosomiche come delezione dei bracci corto o lungo, cromosoma X ad anello, duplicazione di uno dei due bracci (isocromosoma) o mosaicismo.
Nella condizione a mosaico alcune cellule presentano cariotipo 46,XX altre 45,X0 e le manifestazioni cliniche e fenotipiche sono variabili e generalmente meno gravi della monosomia completa (presente in tutte le cellule), a seconda del numero di cellule coinvolte e della loro localizzazione.
In circa il 25% di donne con sindrome di Turner a mosaico, il fenotipo e il ciclo ovarico sono normali.
È stato dimostrato come nella quasi totalità dei casi la monosomia completa deriva da errori durante la spermatogenesi, a causa dell'instabilità del cromosoma Y che viene perso, e non esiste una correlazione con l'età della madre.
La monosomia X0 completa deriva molto più probabilmente da errori durante la meiosi I della spermatogenesi. A conclusione della meiosi si ottengono gameti correttamente aploidi (23,X) e gameti mancanti del cromosoma sessuale (n-1). Gli spermatozoi n-1 sono responsabili della monosomia X0 quando fecondano una cellula uovo con normale cariotipo 23,X. La monosomia a mosaico si deve invece a fenomeni di non disgiunzione tra i cromatidi fratelli durante le divisioni mitotiche (simile alla non disgiunzione in meiosi II) delle prime fasi di sviluppo embrionale.
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