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Sindrome di Laron

Che cos'è la sindrome di Laron?

La sindrome di Laron è una forma di nanismo armonico molto raro. Colpisce 350 persone in tutto il mondo, 100 delle quali vivono in Ecuador.

Gli individui affetti dalla sindrome di Laron hanno una statura nella norma alla nascita, ma dalla prima infanzia comincia a manifestarsi un ritardo nella crescita che, non trattato, è responsabile negli adulti di un’altezza massima di 122-152 cm.

I livelli di GH circolanti sono nella norma, ma le cellule bersaglio non rispondono all’azione di questo ormone a causa della ridotta espressione o dell’alterata funzionalità del recettore specifico.

Altre caratteristiche della sindrome di Laron sono ipoglicemia, bassa resistenza muscolare, anomalie nella dentatura, capelli fragili, genitali piccoli e pubertà ritardata, braccia in proporzione più lunghe del torso, mani e piedi piccoli, sclere spesso di colore blu, tendenza all’obesità.

Genetica ed ereditarietà della sindrome di Laron

La sindrome di Laron si trasmette in modo autosomico recessivo a causa di mutazioni nel gene GHR, che codifica per il recettore dell’ormone della crescita, distribuito sulle cellule di molti tessuti, soprattutto del fegato.

Il legame con l’ormone induce nelle cellule bersaglio una cascata di segnalazione che promuove la divisione cellulare e la produzione del fattore di crescita insulino-simile (IGF-1).

Una delle principali funzioni regolate dall’IGF-1 è la divisione dei condrociti, le cellule del tessuto cartilagineo presente nelle aree di accrescimento delle ossa.

IGF-1 e GH cooperano inoltre nel regolare il metabolismo di glucidi, acidi grassi e proteine.

Gruppo di individui affetti da sindrome di Laron

Gruppo di individui affetti da sindrome di Laron appartenenti a una famiglia della città di Loja, in Ecuador, insieme al dottor Guevara-Aguirre, che per molto tempo si è occupato dello studio di questa condizione clinica.

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