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Mutazioni cromosomiche

Che cosa sono le mutazioni cromosomiche?

La mutazione cromosomica è il cambiamento di struttura di un intero cromosoma; poiché i geni sono disposti linearmente lungo il cromosoma, una mutazione di questo tipo può anche essere definita come cambiamento della disposizione dei geni.

L'origine di queste mutazioni è sempre una rottura cromosomica che può sia verificarsi spontaneamente sia essere indotta con alta frequenza da molti agenti mutageni.

Le radiazioni ionizzanti, gli agenti alchilanti e numerosi altri composti chimici inducono facilmente tali alterazioni. Alla rottura può succedere o no un riattacco delle superfici beanti del cromosoma attraverso meccanismi di riparazione.

Nel caso di non riparazione si ha sempre una perdita di un segmento di cromosoma terminale.

Nel caso in cui, invece, avviene il riattacco può restaurarsi una struttura identica all'originale senza alcun cambiamento strutturale, oppure i riattacchi possono essere dislocati in modo da produrre la mutazione.

Tipi di mutazioni cromosomiche

Come rappresentato nella figura seguente, i tipi più comuni di mutazione cromosomica sono:

1) la delezione o perdita di lunghi segmenti di un cromosoma;

2) la duplicazione o raddoppiamento di segmenti di un cromosoma;

3) l'inversione o rotazione di 180° di un segmento di cromosoma con alterazione della sequenza spaziale dei geni;

4) la traslocazione o trasferimento di un segmento di cromosoma su un altro cromosoma.

Le prime due comportano un cambiamento nella quantità di DNA.

mutazioni cromosomiche

1) Le delezioni sono delle mutazioni nelle quali un tratto di cromosoma viene perso. Queste mutazioni sono prodotte da rotture nei cromosomi, che a loro volta possono essere causate da temperatura, radiazioni (in particolari quelle ioniche), virus, sostanze chimiche, elementi trasponibili o da errori nella ricombinazione.

Le conseguenze delle delezioni possono essere differenti e dipendono dai geni o parti di geni che vengono rimossi. Negli organismi eterozigoti per una delezione può essere normale. D’altra parte se l’omologo contiene dei geni recessivi con effetti deleteri le conseguenze possono essere gravi.

Se la delezione implica la perdita del centromero, il risultato è un cromosoma acentrico che viene generalmente perso durante la meiosi. Ciò può portare alla perdita di interi cromosomi il che, a seconda dell’organismo può avere gravissime conseguenze, anche letali.

Inoltre poiché un segmento cromosomico è mancante, la delezione non può “revertere” allo stato selvatico.

2) Le duplicazioni sono delle mutazioni cromosomiche derivate dal raddoppiamento di un tratto del cromosoma interessato. Le dimensioni del tratto duplicato  può variare ampiamente e segmenti duplicati possono trovarsi in vari punti del cromosoma oppure in una posizione tandem, cioè l’una vicina all’altra in posizione testa-coda.

Quando l’ordine dei geni nella sezione duplicata è il contrario dell’ordine originale si tratta di una duplicazione tandem inversa, quando, invece, le parti duplicate sono disposte all’estremità del cromosoma si tratta di una duplicazione tandem terminale.

Le duplicazioni di determinate regioni genetiche possono avere effetti fenotipici ben precisi.

3) Le inversioni sono mutazioni cromosomiche che si verificano quando un segmento cromosomico viene escisso e poi reintegrato nel cromosoma dopo rotazione avre ruotato di 180°.

Vi sono due tipi di inversioni: un’inversione pericentrica, che comprende il centromero, e un’inversione paracentrica, che non comprende il centromero.

Di solito, il materiale genetico non viene perduto quando si verifica un’inversione, benché possono esserci delle conseguenze fenotipiche quando i punti di rottura (estremità delle inversioni) sono all’interno di un gene o in regioni che controllano la sua espressione.

4) Le traslocazioni sono mutazioni cromosomiche che provocano un cambiamento nella posizione e, di conseguenza, nella localizzazione nel genoma di segmenti di cromosoma e delle sequenze geniche in esse contenute; nelle traslocazioni non si notano né aumento né perdita di materiale genetico.

Esistono due tipi di traslocazione semplice:

a) traslocazione intracromosomica che implica un cambiamento di posizione di un tratto cromosomico all’interno dello stesso cromosoma;

b) traslocazione intercromosomica che implica il trasferimento di un tratto cromosomico da un cromosoma ad un cromosoma non omologo.

Se quest’ultimo tipo di traslocazione implica il trasferimento di un segmento da un cromosoma all’altro, si ha una traslocazione non reciproca; se comporta lo scambio di segmenti tra i cromosomi è una traslocazione reciproca.

Negli organismi omozigoti per le traslocazioni (quando entrambe le copie del cromosoma nel genoma diploide abbiano la traslocazione) la conseguenza genetica delle traslocazioni è un cambiamento della relazione di associazione tra geni.

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