Terapia genica
Che cos'è la terapia genica?
La terapia genica è una tecnica innovativa di ingegneria genetica che ha come obiettivo il trattamento o la prevenzione di malattie attualmente incurabili, mediante la modifica o la manipolazione dell'espressione di uno o pochi geni e/o l'alterazione delle proprietà biologiche di alcuni tipi di cellule.
La terapia genica può realizzarsi mediante tre approcci fondamentali:
- inserimento di una copia funzionale di un gene in sostituzione della forma alterata presente in un individuo affetto da una determinata patologia;
- silenziamento di un gene la cui attività anomala è causa di una malattia;
- inserimento di uno o più geni nuovi la cui espressione nell'individuo potrebbe agevolare la guarigione e/o curare i sintomi.
Per quali malattie è utile la terapia genica?
I possibili interventi mediante terapia genica sono in fase di sperimentazione clinica per il trattamento di alcuni disordini genetici, di vari tipi di cancro e di alcune malattie infettive, tra cui la SCID e l'AIDS.
Di recente la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l'immissione sul mercato di due terapie geniche, rispettivamente per il trattamento della leucemia linfoblastica acuta e del linfoma a cellule B.
Le malattie dovute a mutazioni in molti geni e al coinvolgimento di fattori ambientali sono, data la loro stessa complessità, escluse dalla terapia genica.
Gli strumenti della terapia genica
La terapia genica può essere realizzata mediante l'utilizzo di diversi strumenti:
- Plasmidi: molecole circolari di DNA che possono essere ingegnerizzate per veicolare nelle cellule di un individuo uno specifico gene.
- Vettori virali: i virus sono naturalmente capaci di introdurre nelle cellule umane e indurre l'espressione del materiale genetico veicolato. I principali virus usati nella terapia genica, preventivamente privati della capacità di provocare malattie infettive, sono i retrovirus, capaci di integrare il proprio materiale genetico in un cromosoma umano, e gli adenovirus, che introducono il materiale genetico nel nucleo cellulare senza integrarlo nel DNA umano.
- Vettori batterici: specifici batteri possono essere manipolati per introdurre materiale genetico nelle cellule senza provocare alcuna malattia infettiva.
- Tecnologia del gene editing: rivolta principalmente all'inattivazione o alla riparazione di geni la cui espressione è responsabile di una determinata malattia.
La modifica e la manipolazione del DNA umano può avvenire "in vivo", direttamente nelle cellule di un tessuto dell'individuo, o "ex vivo", manipolando le cellule al di fuori dell'individuo per poi reintrodurle nel tessuto di origine.
La terapia genica ex vivo (a sinistra) consiste nella modifica delle cellule al di fuori dell'organismo e utilizza nella maggior parte dei casi vettori virali. La terapia genica in vivo (a destra) induce la manipolazione genica direttamente nell'organismo, usando vettori virali o non virali come i liposomi.
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