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Nanismo ipofisario

Che cos'è il nanismo ipofisario?

Il nanismo è una condizione, legata o meno a complicazioni patologiche, in cui l’altezza massima negli individui adulti è di 147 cm, con una media intorno ai 122 cm.

Il principale criterio di classificazione distingue le numerose forme di nanismo in armoniche e disarmoniche.

Il nanismo ipofisario è una forma di nanismo armonico; quest'ultimo si caratterizza in quanto le dimensioni delle varie parti del corpo sono ridotte, ma mantengono tra loro le stesse proporzioni presenti negli individui normali.

Il nanismo ipofisario è dovuto alla carenza o a una ridotta produzione dell’ormone della crescita o somatotropina (GH) da parte dell’ipofisi anteriore che provoca una crescita limitata delle ossa e dei tessuti.

Il nanismo ipofisario è di tipo armonico e colpisce un individuo su 4.000-10.000 in tutto il mondo.

Classificazione del nanismo ipofisario

Esistono quattro tipi di nanismo ipofisario a seconda della gravità della condizione, dei geni coinvolti e della modalità di trasmissione.

La forma più grave è il nanismo IA e si manifesta sin dalla nascita con la mancata produzione del GH.

Ridotti livelli di GH sono responsabili del nanismo IB, che risulta evidente dalla prima infanzia.

Il nanismo ipofisario di tipo II si deve a scarsi valori di GH circolanti a causa delle ridotte dimensioni dell’ipofisi. La bassa statura si nota dalla prima infanzia e le caratteristiche morfologiche e fisiologiche variano notevolmente tra gli individui.

Il nanismo ipofisario di tipo III è fenotipicamente simile a quello di tipo II. È dovuto a ridotta produzione di GH e si caratterizza anche per bassi valori di linfociti B circolanti e la mancata produzione di alcuni specifici anticorpi, rendendo le risposte immunitarie molto deboli.

Genetica ed ereditarietà del nanismo ipofisario

Il nanismo ipofisario è causato da mutazioni in almeno tre geni: GH1, GHRHR e BTK.

Il gene GH1 codifica per l’ormone della crescita, responsabile dell’accrescimento del corpo e di altri importanti processi metabolici. Mutazioni recessive determinano le forme di nanismo IA e IB, mentre mutazioni dominanti sono responsabili del tipo II.

Il gene GHRHR codifica per il recettore del fattore di rilascio ipotalamico che stimola la produzione dell’ormone GH da parte dell’adenoipofisi. Mutazioni recessive che riducono la produzione o il rilascio dell’ormone della crescita sono legate al nanismo di tipo IB.

Il gene BTK, localizzato sul cromosoma X, codifica per una tirosina chinasi coinvolta nello sviluppo e nella maturazione dei linfociti B. Mutazioni recessive sono legate al nanismo ipofisario di tipo III.

nanismo

Disegno che esemplifica le differenze staturali tra un soggetto normale (a destra) e uno affetto da nanismo ipofisario (a sinistra).

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