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Penetranza ed espressività

In genetica, che cosa sono la penetranza e l'espressività?

Che cos'è la penetranza?

In genetica, la penetranza misura la frequenza con cui in una popolazione di individui di una data specie si manifestano i fenotipi corrispondenti ai rispettivi genotipi.

Se la penetranza è del 100% vuol dire che in tutti gli individui ogni genotipo si esprime con il tipico fenotipo atteso.

Con valori inferiori di penetranza alcuni individui non mostrano il fenotipo determinato dal genotipo di cui sono portatori.

Che cos'è l'espressività?

L’espressività si riferisce alla variabilità qualitativa e quantitativo con cui si esprime un genotipo.

Ne sono esempi alcune malattie genetiche dell’uomo, come l’osteogenesi imperfetta e la corea di Huntington.

L’osteogenesi imperfetta è dovuta all’allele dominante di un gene autosomico e si caratterizza per colorazione blu delle sclere, fragilità delle ossa e sordità, ma non sempre questi aspetti patologici si presentano tutti.

Nel caso della corea di Huntington e di altre malattie genetiche l’espressività variabile si manifesta nella gravità delle manifestazioni cliniche e/o nei tempi di insorgenza.

Penetranza ed espressività dipendono da genotipo e ambiente esterno e possono non essere costanti.

penetranza incompleta ed espressività

L’immagine mostra come in caso di penetranza incompleta ed espressività variabile il fenotipo mostrato corrispondente a un genotipo eterozigote non è sempre quello atteso. Sono anche possibili casi in cui contemporaneamente la penetranza non è completa e l’espressività è variabile.

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