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Pseudoacondroplasia

Che cosa è la pseudoacondroplasia?

Il nanismo è una condizione, legata o meno a complicazioni patologiche, in cui l’altezza massima negli individui adulti è di 147 cm, con una media intorno ai 122 cm.

Il principale criterio di classificazione distingue le numerose forme di nanismo in armoniche e disarmoniche.

La pseudoacondroplasia è una forma di nanismo disarmonico; quest'ultimo si caratterizza per le maggiori dimensioni delle braccia rispetto al tronco o viceversa e la testa è in genere di proporzioni maggiori rispetto al resto del corpo.

La forma di nanismo disarmonico più comune è l’acondroplasia, un’anomalia scheletrica responsabile del 70% di tutti i casi di nanismo.

Tra le altre anomalie scheletriche associabili a nanismo disarmonico si ricordano: ipocondroplasia, displasia diastrofica, displasia congenita spondiloepifisaria, sindrome di Ellis van-Creveld.

Caratteristiche della pseudoacondroplasia

La pseudoacondroplasia si deve a mutazioni dominanti del gene COMP che codifica per una proteina che regola la divisione cellulare dei condrociti e la conversione della cartilagine in osso.

Le mutazioni provocano un funzionamento anomalo di questa proteina che si accumula nei condrociti causandone la morte e impedendo l’accrescimento delle ossa.

Sintomatologia della pseudoacondroplasia

Caratteristiche della pseudoacondroplasia sono brachidattilia, deformità degli arti inferiori, articolazioni e legamenti deboli. Si assiste inoltre ad osteoartrite grave e progressiva.

Incidenza

La frequenza della pseudoacondroplasia è di 1 su 30.000 nati.

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