Cromosomi omologhi
Che cosa sono i cromosomi omologhi?
Si definiscono cromosomi omologhi quei cromosomi identici dal punto di visto morfologico e che contengono ognuno una copia dei medesimi geni.
Sono caratteristici di tutti gli organismi con corredo cromosomico diploide, incluso l'uomo e la loro esistenza è parte dei meccanismi attraverso cui la riproduzione sessuale garantisce variabilità genetica alle popolazioni.
In ogni locus, ossia in ogni punto ben determinato del cromosoma, è presente un allele di un determinato gene, cosicché per ogni gene sono presenti, nel genoma dell'individuo, due alleli.
Nell'uomo sono presenti 22 coppie di cromosomi omologhi non sessuali e una coppia di cromosomi omologhi sessuali.
Figura 1: I cromosomi omologhi sono le due copie rispettivamente di derivazione materna e paterna, di ogni cromosoma, recanti gli stessi geni ma differenti allelli. I cromatidi fratelli sono le due copie identiche che formano ogni cromosoma per effetto della replicazione del DNA in Profase1.
Il concetto di allele
Uno stesso gene può esistere in differenti forme: per capire bene questo concetto può essere utile rispolverare gli studi del monaco Gregor Mendel, considerato uno dei padri della genetica.
Egli, quando ancora non si aveva nessuna conoscenza circa la natura dell'ereditarietà dei caratteri fenotipici, intuì che durante la riproduzione sessuale entrambi i genitori fornissero una copia di ogni gene in cui è descritto quali caratteristiche dovrà avere un particolare tratto dell'organismo che lo riceve.
Per fare un esempio, Mendel osservò le piante di pisello e vide che alcune avevano i semi lisci e altre i semi rugosi, e intuì che nel patrimonio genetico di queste piante il gene (che lui chiamava ancora "fattore") che determina la forma del seme è presente in due varianti, una "seme liscio" e una "seme rugoso". Queste due varianti non sono altro che due alleli dello stesso gene.
Un organismo che possiede due alleli identici per un carattere (ad esempio una pianta di pisello in cui entrambi gli alleli portano l'informazione per il "seme liscio") si dice omozigote per quel carattere o per quel gene.
Altrimenti, se l'informazione contenuta sugli alleli dei due cromosomi omologhi per quel carattere è differente (cioè se, ad esempio, uno dei due cromosomi omologhi porta l'allele "seme liscio" e l'altro l'allele "seme rugoso") allora si definisce eterozigote per quel carattere.
La provenienza dei due cromosomi omologhi è da ricercarsi nei meccanismi della riproduzione sessuale, in cui gli individui parentali producono due gameti aploidi, contenenti cioè una sola copia di ogni cromosoma e quindi di ogni gene.
La formazione dello zigote, mediante fusione dei due gameti, determina la formazione di una cellula diploide in cui per ogni cromosoma esiste una copia paterna e un'altra, omologa alla prima, di origine materna.
Dominanza, recessività e co-dominanza
In caso di eterozigosi per un carattere, i casi sono due: l'organismo esprime il fenotipo (cioè l'aspetto, la forma o la funzione) che rispecchia il contenuto di uno dei due alleli: si dice che questo allele è dominante, mentre l'altro che non viene espresso è recessivo; l'altro caso è quello in cui il carattere espresso abbia delle caratteristiche intermedie o che siano presenti le caratteristiche funzionali espresse da entrambi gli alleli: si dice che i due alleli sono co-dominanti (è il caso, ad esempio, del gruppo sanguigno: gli alleli per il gruppo A e per il gruppo B sono co-dominanti, così in caso di eterozigosi si avrà, come quadro fenotipico, il gruppo sanguigno AB).
Questo concetto, è bene sottolinearlo, è valido solo quando si descrivono caratteri cosiddetti "Mendeliani" in cui un determinato carattere è legato direttamente ad un singolo gene.
La maggior parte dei caratteri non è di questo tipo, e il fenotipo prodotto sarà dovuto all'effetto combinato dell'espressione di numerosi geni e talvolta di fattori ambientali.
Se, ad esempio, forma del lobo dell'orecchio (attaccato o staccato dal viso) è un carattere mendeliano, non lo è l'altezza dell'individuo, di cui non è possibile individuare la responsabilità in un singolo gene.
Cromosomi omologhi e meiosi
In fase non replicativa i cromosomi sono dispersi nel nucleo e condensati solo parzialmente, in modo da essere trascritti e permettere la sintesi delle proteine di cui la cellula ha bisogno.
Durante la replicazione meiotica però i cromosomi si condensano e vengono duplicati, cosicché ogni cromosoma è in effetti formato da due cromatidi fratelli tenuti insieme dal centromero.
I cromatidi sono in tutto e per tutto identici tra loro e portano le medesime informazioni genetiche.
Una volta duplicato il materiale genetico i cromosomi omologhi si appaiano nel processo noto come sinapsi, venendo a trovarsi l'uno di fianco all'altro, per poi essere smistati in due differenti cellule figlie (meiosi 1).
Nel corso della meiosi 2 i cromatidi fratelli si separano e vengono a formarsi 4 cellule figlie ognuna con un corredo cromosomico aploide.
Crossing over
Il crossing over è un processo che coinvolge i cromosomi omologhi e attraverso cui vi è una ulteriore rimescolanza dell'informazione genetica in essi contenuta.
Attraverso il crossing over infatti vi è un interscambio tra pezzi di cromosomi omologhi cosicché si verrà a formare un cromosoma che ha parte dell'informazione del cromosoma paterno e parte dell'informazione del cromosoma materno. Questo processo avviene durante la sinapsi, in profase 1 della meiosi.
Il crossing over avviene in conseguenza della formazione del chiasma, in cui porzioni equivalenti dei due cromosomi omologhi vengono intimamente a contatto, formando una struttura dalla forma di una croce che consente il reciproco scambio di porzioni di cromosoma.
Figura 2: Fasi del crossing over: dopo l'appaiamento dei cromosomi omologhi si ha la formazione del chiasma e conseguentemente lo scambio di materiale genetico tra cromosomi omologhi.
Trisomie
Come abbiamo visto, durante la meiosi i cromosomi omologhi si separano e si ha la formazione di 4 gameti con corredo cromosomico aploide, cioè con una sola copia di ogni cromosoma.
In alcuni casi il processo di separazione può non avvenire correttamente e una coppia di cromosomi omologhi migra per intero nel nucleo di una cellula figlia, che quindi avrà (nel caso dell'uomo) non 22 ma 23 autosomi. Si genererà pertanto uno zigote con 47 cromosomi (anziché 46) di cui tre omologhi.
Questa condizione, in cui un cromosoma è presente in tre copie, è definita trisomia.
Nell'uomo esistono alcune trisomie che non sono letali, cioè permettono al feto di svilupparsi e portare alla nascita di un individuo vivo anche se in genere affetto da anomalie più o meno gravi.
Il caso più noto è la trisomia 21, data appunto dalla presenza di 3 copie del cromosoma 21, che è la causa della sindrome di Down. Altre trisomie non fatali sono legate ai cromosomi 18, 13, 8, 9, 22.
Nel caso in cui il cromosoma in sovrannumero sia un cromosoma sessuale si svilupperanno delle condizioni note come sindrome della tripla X (XXX), sindrome Klineferter (XXY) e sindrome 47 o sindrome di Jacobs (XYY).
Regolazione dell'espressione genica dei cromosomi sessuali
Tra i cromosomi omologhi l'unico caso di presenza di due cromosomi differenti è quello dei cromosomi sessuali.
Ciò è vero particolarmente negli individui di genere maschile, in cui la coppia di cromosomi sessuali è del tipo XY.
Poiché sui cromosomi sessuali sono presenti anche geni che codificano per caratteri non legati all'espressione dei caratteri sessuali, occorre che si generino dei sistemi per permettere l'espressione della stessa quantità di prodotto sia negli individui XX che negli individui XY.
L'ottenimento di tale circostanza avviene con meccanismi che non sono i medesimi per tutte le specie.
Nell'uomo, ad esempio, avviene un processo che porta a raddoppiare la trascrizione e traduzione dei geni contenuti sul cromosoma X nei maschi; nei gatti invece, durante lo sviluppo embrionale, uno dei due cromosomi X delle femmine viene "silenziato".
Questa circostanza ha tra l'altro il vantaggio di annullare gli effetti di eventuali trisomie o tetrasomie nei cromosomi X delle gatte.
Poiché il cromosoma X dei gatti porta anche i geni che determinano il colore del pelo, una gattina che avesse molteplici copie del gene X esprimerebbe un manto a chiazze.
Infatti durante lo sviluppo embrionale, come detto, in ogni cellula vengono silenziati tutti i cromosomi X tranne uno; da ognuna delle varie cellule presenti nell'embrione al momento del "silenziamento" dei cromosomi X in sovrannumero discenderanno le cellule che andranno a formare una chiazza sul manto dell'animale il cui colore sarà quello codificato dal gene presente sul cromosoma espresso.
Link correlati:
Quanti sono i cromosomi che ha l'uomo?
Che cosa sono le mutazioni cromosomiche?
Studia con noi