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Mutazioni genomiche

Che cosa sono le mutazioni genomiche?

Le mutazioni genomiche sono mutazioni dovute a una variazione del numero di cromosomi; è per tale motivo che le mutazioni genomiche sono anche dette mutazioni cromosomiche numeriche.

Una mutazione genomica può interessare una sola coppia (aneuploidia) oppure l'intero assetto cromosomico (euploidia).

Aneuploidia

L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie.

Il caso più noto di aneuploidia nell'uomo è la sindrome di Down, o trisomia 21.

Tale mutazione genomica comporta ritardo nella crescita e ritardo mentale ed è uno degli incidenti più temuti nei parti da madre anziana.

Euploidia

L'euploidia si ha quando una cellula o un organismo sono caratterizzati da un numero di cromosomi corrispondente ad un multiplo esatto del corredo aploide (2n 3n 4n ecc.).

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