Locus genico
Che cos'è il locus genico?
In genetica, viene definito locus genico la porzione del cromosoma che ospita una determinata sequenza di DNA, in genere corrispondente ad uno o più specifici geni.
All'interno dei cromosomi, infatti, i geni non sono distribuiti casualmente ma ciascuno di essi è localizzato in un punto preciso di uno solo dei cromosomi, lo stesso per tutti gli individui della medesima specie.
Figura 1: Il medesimo lucus può ospitare una qualunque delle varietà alleliche dello stesso gene.
Importanza del locus genico
Il fatto che il locus genico di ogni gene sia conservato in tutti gli individui è di fondamentale importanza per far sì che i meccanismi di controllo dell'espressione genica siano perfettamente funzionanti e per evitare che in occasione dei processi di ricombinazione genica (come ad esempio il crossing over) vi sia uno scambio asimmetrico di informazione.
Se, difatti, i geni fossero disposti casualmente all'interno dei cromosomi, durante il crossing over ogni cromosoma acquisirebbe dal proprio omologo una parte di DNA contenente un gene diverso da quello ceduto, con la conseguenza di acquisire una copia in più di un gene perdendo al contempo una copia di un altro gene.
Anche i meccanismi di controllo dell'espressione genica necessitano, per funzionare nella maniera corretta, che i geni siano disposti in maniera prefissata. In molti casi, infatti, le sequenze che hanno funzione di attivatori o repressori di un gene sono collocate a monte di esso, in posizione tale da poter interferire meccanicamente sui processi di trascrizione. Molte volte, inoltre, più geni responsabili della sintesi di proteine coinvolte nella medesima catena di reazioni sono posizionati in successione e regolati da sequenze capaci di attivare o reprimere l'espressione dell'intera sequenza e posizionati a monte di essa.
Locus genico e alleli
Il fatto che in ogni organismo uno specifico locus genico ospiti il medesimo gene non significa che il patrimonio genetico di ciascuno sia esattamente identico a quello dei propri simili.
Ogni gene, infatti, può esistere in diverse varianti, dette alleli, che determinano l'espressione di varietà differenti del medesimo carattere. Il locus genico che ospita il gene per il gruppo sanguigno, ad esempio, potrà essere occupato dall'allele che determina il fenotipo "A" oppure "B" o altrimenti "0". Ciascun allele è portatore di una informazione differente ma riferita al medesimo carattere.
Identificazione del locus genico
Con l'avvento delle tecnologie in grado di eseguire la mappatura del genoma degli organismi viventi, sia eucarioti che procarioti, è stato possibile stabilire la posizione di ciascun gene all'interno dei cromosomi.
Una volta identificato un locus genico, ad esso viene assegnata una sigla che ne rende possibile l'identificazione. Tale sigla è composta da un numero, una lettera e altri due numeri successivi.
Il primo numero indica il cromosoma in cui il locus genico si trova; la lettera indica su quale braccio del cromosoma si trovi ("q" per il braccio lungo e "p" per il braccio corto); i successivi due numeri indicano la regione e la banda.
Figura 2: Il gene in rosso è localizzato sul locus 22q12.2: tale locus si trova infatti sul cromosoma 22, nel braccio lungo, nella regione 1 e nella banda 2.2.
Tecniche di mappatura dei geni
La posizione relativa dei geni sui cromosomi (e quindi dei vari loci genici) viene effettuata attraverso due tipologie di approcci tecnici. Un primo approccio porta alla realizzazione delle cosiddette mappe genetiche o mappe cromosomiche, che sono realizzate utilizzando come riferimento la frequenza con cui due geni posti su un medesimo cromosoma segregano indipendentemente in caso di crossing over, ovvero la probabilità che durante tale evento di ricombinazione genetica i due geni vengano separati.
Questa tecnica parte dal presupposto che la probabilità di segregazione indipendente di due geni (posti sullo stesso cromosoma) sia direttamente proporzionale alla loro distanza dei rispettivi loci sul cromosoma.
Incrociando i dati relativi alle frequenze di segregazione indipendente di tutte le possibili coppie di geni all'interno del cromosoma viene realizzata una mappa in cui vengono desunte le posizioni relative di tutti i locus genici. Il principale limite di questa tecnica è dovuto al fatto che la distanza fisica tra due geni non è il solo fattore che controlla la frequenza con cui i geni segregano indipendentemente, ma esistono regioni del DNA a più alta frequenza di ricombinazioni e regioni a frequenza di ricombinazione più diluita.
Un approccio differente è quello che porta alla realizzazione delle mappe fisiche, in cui la distanza tra i geni è espressa sotto forma di coppie di basi.
Questo tipo di analisi porta a risultati che mostrano una maggiore o minore risoluzione a seconda delle tecniche adottate.
Una delle tecniche più semplici e diffuse utilizza la distribuzione dei siti di restrizione come veicolo dell'informazione circa la localizzazione dei geni sui cromosomi. Questa tecnica può essere utilizzata per mappare genomi di piccole dimensioni. Per mappe di dimensione più ampia si utilizzano invece tecniche di microscopia ottica, con risultati piuttosto approssimativi, o tecniche di tipo biochimico. Quest'ultima tipologia di indagine risulta più complessa e tecnicamente impegnativa, ma con i moderni sistemi di automatizzazione possono essere raggiunti risultati eccellenti in tempi molto brevi.
Figura 3: Relazioni delle distanze tra i loci genici in cromosomi di Drosophila (A) e Saccharomyces cerevisiae (B).
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