Malformazione congenita
Che cos'è una malformazione congenita?
Per "malformazione congenita" o "deformità congenita" si intende un'alterazione della forma o della funzione di uno o più organi, di un apparato o di tutto l'organismo, originatasi durante lo sviluppo dell'embrione: tali alterazioni possono essere per qualità e per quantità anche molto estese.
Alcune malformazioni congenite sono relativamente frequenti, compatibili con la vita, spesso modificabili con opportuni interventi chirurgici sia per quanto riguarda la funzione che l'estetica; altre sono, invece, incompatibili con la vita.
Malformazione congenita: definizione
Una malformazione si definisce congenita quando insorge mentre il prodotto del concepimento si trova ancora contenuto nell'utero materno.
Dal momento della fusione fra ovulo e spermatozoo fino al termine del terzo mese il prodotto del concepimento si chiama "embrione"; dall'inizio del quarto mese al termine di gravidanza (nono mese) si chiama " feto": il bambino si è già formato, continua solo a crescere di peso.
I caratteri ereditari di un organismo che si sta formando sono determinati da particelle di sostanza, chiamate "geni", che sono contenute nello spermatozoo e nell'uovo e che inducono nell'organismo in via di formazione, secondo leggi ben precise, determinate manifestazioni di forma e di funzione di tutti gli organi.
Ricorda: le malformazioni congenite sono alterazioni della forma o della funzione di uno o più organi, di un apparato o di tutto l'organismo, originatasi durante lo sviluppo dell'embrione
Malformazioni congenite: errori genici o cause extrageniche
Le malformazioni congenite possono essere dovute ad "errori genici" cioè già contenuti nei geni del padre o della madre e che quindi vengono trasmessi di generazione in generazione secondo le leggi ben precise della ereditarietà (leggi di Mendel); oppure possono essere provocate da "cause extrageniche" che agiscono alterando il normale sviluppo dell'embrione o del feto.
Tra i fattori extragenici più spesso capaci di determinare una malformazione ricordiamo:
- malattie infettive materne (rosolia, varicella ecc.);
- carenze nutritive materne (gravi carenze vitaminiche);
- irradiazioni in periodo di gravidanza (accertamenti ripetuti e frequenti con raggi X nei primi mesi di gravidanza);
- somministrazione di sostanze chimiche (alcuni prodotti farmaceutici) per curare malattie reali o presunte materne (talidomide, sedativi ed ipnotici in genere);
- intossicazioni materne (abuso di alcool, fumo, caffè);
- alterazioni ghiandolari o metaboliche materne (diabete, disfunzioni della tiroide ecc.);
- fattori psichici materni (shock, nevrosi);
- fattori meccanici che riducono lo spazio uterino (tumori uterini e della pelvi), malattie delle membrane di rivestimento del feto (malattia ulcerosa amniotica ecc.).
È importante ricordare che le malformazioni congenite non interessano solo la parte scheletrica, ma anche i muscoli, vasi e nervi di quel territorio che è rimasto danneggiato.
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