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Aneuploidia

Che cosa si intende per aneuploidia?

Le mutazioni genomiche sono mutazioni dovute a una variazione del numero di cromosomi.

Una mutazione genomica può interessare una sola coppia (e in questo caso si parla di aneuploidia) oppure l'intero assetto cromosomico (si parla di euploidia).

Che cos'è l'aneuploidia?

Talora in animali o piante superiori si possono creare variazioni numeriche a carico di un determinato gruppo di cromosomi omologhi.

Monosomico è un individuo a cui manca un cromosoma di una coppia: il suo genoma si indica con la formula 2n-1, per indicare che tutti i cromosomi sono in doppio tranne uno rappresentato da un solo elemento.

Trisomico è l'individuo che presenta il fenomeno opposto (la sua formula è 2n+1): tutti i cromosomi sono in duplice coppia mentre un cromosoma è rappresentato tre volte.

Tetrasomico (2n+2) è un individuo con quattro rappresentanti di un cromosoma.

Meccanismo d'insorgenza

L'aneuploidia ha assunto particolare interesse da quando si è constatato che numerose anomalie dell'uomo sono ricollegabili a perdita o acquisizione di cromosomi.

Il meccanismo d'insorgenza di queste variazioni numeriche è la non disgiunzione alla meiosi.

I due cromosomi di una coppia di omologhi sono appaiati durante il pachitene e quindi si separano, dirigendosi ai due poli del fuso mitotico.

Quando, anche se raramente, la disgiunzione degli omologhi non avviene, si possono formare gameti (uova o spermi) che contengono entrambi i cromosomi di una coppia e gameti senza alcun rappresentante di tale coppia.

Tali gameti, fecondando altri gameti normali, danno origine a individui monosomici oppure trisomici per quel particolare cromosoma.

Esempio di aneuploidia

Il caso più noto di anomalia numerica nell'uomo è la sindrome di Down, o trisomia 21.

Gli individui soggetti a tale sindrome, com'è noto, presentano ritardo di crescita e ritardo mentale.

L'insorgere di tale sindrome è uno degli incidenti più temuti nei parti da madre anziana; l'anomalia infatti è legata a una disgiunzione dei cromosomi 21 che avviene nella madre con tanto maggiore frequenza quanto più essa è in età avanzata.

Il numero di sindromi cliniche nell'uomo causate da aneuploidia a carico sia degli autosomi sia dei cromosomi del sesso si è moltiplicato in questi anni tanto da costituire una nuova vera branca della medicina, la patologia cromosomica.

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