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Sindrome di Edwards

Che cos'è la sindrome di Edwards?

La sindrome di Edwards si deve alla trisomia del cromosoma 18 ed è una delle poche aneuploidie, insieme alla sindrome di Down e alla sindrome di Patau, che consente di portare a termine la gravidanza, provocando tuttavia gravi anomalie durante lo sviluppo embrionale.

La trisomia 18 si manifesta in circa 1 su 6000 nati vivi, l’80% dei quali, per ragioni ancora sconosciute, sono di sesso femminile.

Come per la sindrome di Down, il rischio di nascita di un bambino con sindrome di Edwards aumenta all’aumentare dell’età della madre.

L’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali possono garantire una diagnosi precoce della sindrome nel feto.

Gli individui affetti da sindrome di Edwards sono piccoli alla nascita e hanno malformazioni congenite che riguardano quasi tutti gli organi.

Il 90% dei bambini muore entro i sei mesi, soprattutto per problemi cardiaci. Il restante 10% ha un’aspettativa di vita di solo un anno e con gravi disabilità mentali.

Altre caratteristiche dei bambini con trisomia 18 sono dita flesse, cranio allungato, mascella piccola, bacino stretto, orecchie malformate, occhi molto distanziati, ritardo mentale e di sviluppo.

Cause genetiche della sindrome di Edwards

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Edwards è dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 18.

La trisomia origina dalla fecondazione tra un gamete normalmente aploide e uno che reca due copie del cromosoma 18.

La presenza di due cromosomi dello stesso tipo in un gamete deriva da fenomeni di non disgiunzione dei cromosomi omologhi in meiosi I o dei cromatidi fratelli in meiosi II o mitosi, avvenuti durante la spermatogenesi o l’ovogenesi.

Nel 5% dei casi la non disgiunzione dei cromatidi fratelli può interessare alcune delle cellule in divisione nelle prime fasi di sviluppo embrionale, creando una condizione di mosaicismo genetico per cui solo parte delle cellule degli individui affetti da sindrome di Edwards presenta trisomia 18 e la gravità delle manifestazioni cliniche dipende dal numero e dal tipo di cellule interessate.

Molto raramente la sindrome di Edwards è dovuta alla presenza di due normali copie del cromosoma 18 e alla porzione del braccio lungo attaccata a un altro cromosoma a causa di eventi di traslocazione avvenuti durante la formazione dei gameti o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

Se la traslocazione riguarda solo parte del braccio lungo del cromosoma 18, la sindrome di Edwards può essere meno grave.

La non disgiunzione dei cromosomi omologhi in meiosi I o dei cromatidi fratelli in meiosi II. La non disgiunzione in mitosi è paragonabile a quella in meiosi II. La fecondazione tra un gamete con due copie del cromosoma 18 (n+1) e un gamete con un corretto corredo aploide produce uno zigote trisomico.

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