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Pool genico e la legge di Hardy Weinberg

Che cos'è il pool genico? Che cosa afferma la legge di Hardy Weinberg?

Dalla sintesi dei principi mendeliani e dell’evoluzione darwiniana è emersa una nuova branca della biologia, la genetica di popolazioni.

Una popolazione è un gruppo locale appartenente ad una singola specie, al cui interno l’accoppiamento è possibile realmente o potenzialmente.

Il pool genico è la somma totale di tutti gli alleli presenti negli individui di una popolazione in un determinato momento.

Il singolo organismo è solo un depositario temporaneo di un piccolo campione del pool genico.

La frequenza genica è la frequenza relativa di un particolare allele in una popolazione.

L’evoluzione può essere considerata il prodotto di una variazione delle frequenze geniche all’interno di una popolazione.

Se le frequenze geniche all’interno di una popolazione non variano e, di conseguenza, il pool genico è stabile, la popolazione non si sta evolvendo.

In realtà, questo avviene solo in situazioni ideali, che rispettino le seguenti condizioni:

  • la popolazione è infinitamente grande, o comunque grande abbastanza perché l’errore di campionamento risulti trascurabile;
  • all’interno della popolazione gli accoppiamenti tra gli individui avvengono in maniera  casuale (popolazione panmittica);
  • non sono presenti nella popolazione fenomeni migratori;
  • non si verificano mutazioni che modificano il pool genico;
  • la riproduzione avviene per via sessuata.

In una popolazione con queste caratteristiche, le frequenze geniche restano costanti di generazione in generazione e la popolazione è quindi in equilibrio genetico perché tutti i suoi membri contribuiscono nella stessa misura alla riproduzione della generazione successiva.

In condizioni esistenti, le popolazioni sono sempre dipendenti da fenomeni migratori e mostrano pool genici instabili, caratterizzati da una variazione delle frequenze alleliche, sono cioè continuamente legati ai processi evolutivi.

I fattori che influenzano l’ipotetico equilibrio sono i fattori evolutivi fondamentali: la selezione naturale, le mutazioni, il flusso genico, la deriva genetica e gli accoppiamenti non casuali.

Legge di Hardy-Weinberg

In una popolazione panmittica, l’equilibrio esistente tra tutti gli alleli del pool genico è espresso dalla legge di Hardy-Weinberg.

Supponiamo che in una popolazione ideale un locus abbia due alleli A e a e che la frequenza dell’allele dominante A nelle uova e negli spermatozoi sia rappresentata da  p e la frequenza dell’allele recessivo da q.

Poiché la somma di p e di q rappresenta il 100% degli alleli di quel gene in quella popolazione, p+q=1.

Il quadrato di Punnett può essere usato per rappresentare la combinazione casuale dei gameti che portano questi alleli e i fenotipi risultanti:

Quadrato di Punnett

Quadrato di Punnett per rappresentare la ricombinazione casuale dei gameti.

Nella combinazione casuale dei gameti della popolazione, la probabilità che uno spermatozoo ed un uovo portino entrambi l’allele A è p·p=p2.

In modo simile la probabilità di avere due gameti che portino alleli differenti è (p·q)+(p·q)=2·p·q, mentre la probabilità di avere un omozigote recessivo è q·q = q2

Le frequenze alleliche determinano le frequenze genotipiche, pertanto, p2 è al tempo stesso una misura della frequenza degli omozigoti AA nella generazione successiva, 2·p·q è la frequenza degli eterozigoti Aa e q2 è la frequenza degli omozigoti recessivi aa.

Pertanto la distribuzione dei genotipi nella generazione successiva sarà data da:

p2 + 2·p·q + q2 = 1

La legge di Hardy-Weinberg può essere usata per individuare le frequenze alleliche partendo dalle frequenze dei fenotipi e quindi per decidere se  la popolazione è in equilibrio genetico oppure si sta evolvendo.

Relazioni tra frequenze alleliche e genotipiche

Relazioni tra frequenze alleliche e genotipiche derivanti dalla legge di Hardy-Weinberg.

Dato che p+q=1, la frequenza dell’allele dominante sarà allora p=1-q.

I due valori  così ottenuti possono quindi essere inseriti nell’equazione di Hardy-Weinberg, il cui risultato sarà uguale a 1 solo se la popolazione è in equilibrio genetico; un risultato diverso da 1 indica invece che la popolazione in oggetto sta andando incontro ad un fenomeno evolutivo.

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