chimica-online.it

Pleiotropia

Che cos'è la pleiotropia?

La pleiotropia è quel fenomeno per cui un gene influenza più tratti fenotipici. Al contrario, la poligenia comporta la convergenza dell'espressione di più geni su uno stesso fenotipo.

La descrizione della pleiotropia è derivata dall'osservazione che alcune mutazioni, selezionate per la loro influenza su un determinato carattere, ne influenzano in realtà altri.

In molti casi i tratti influenzati da un gene sono fisiologicamente correlati. Ad esempio, la mutazione che nel moscerino della frutta del genere Drosophyla determina il colore bianco degli occhi, comporta anche una mancanza di pigmentazione in altri tessuti, come nei tubuli Malpighiani e attorno alle gonadi maschili.

Non sempre il legame tra processi fisiologici e biochimici tra i tratti legati all'espressione di un solo gene è immediatamente deducibile e un allele di quel gene può essere definito al tempo stesso dominante o recessivo a seconda di quale tratto fenotipico si prenda in considerazione isolatamente rispetto a tutti gli altri.

Pleiotropia

Confronto tra pleiotropia e altri meccanismi genetici alla base della relazione genotipo-fenotipo, che quasi mai è univoca e unidirezionale e determinabile con assoluta certezza.

Esempi di pleiotropia

Il fenomeno della pleiotropia emerse già negli esperimenti di Mendel. Egli notò che le piante di pisello che avevano rivestimenti colorati dei semi, avevano anche fiori e ascelle fogliari colorate, mentre il rivestimento incolore dei semi era legato a mancanza di colore anche nei fiori e nelle ascelle fogliari.

Successivamente la pleiotropia è stata osservata in molti altri organismi viventi.
In Drosophyla, oltre all'esempio di cui si è parlato precedentemente, grazie anche al lavoro di Morgan all'inizio del '900, molti altri tratti fenotipici sono stati descritti come derivati dall'espressione di geni pleiotropici.

Nel topolino domestico il gene che influenza il colore della pelliccia è anche legato alle dimensioni del corpo.

Nei polli, come scoperto nel 1936 dagli studiosi Landauer e Upham, l'allele dominante frizzle del gene legato al tipo di piumaggio non solo determina piume arricciate, ma anche un'anomala temperatura corporea, tasso metabolico e flusso di sangue elevati, elevata capacità digestiva e produzione di un numero ridotto di uova.

I gatti dal pelo bianco e con gli occhi azzurri sono anche sordi. Il legame tra pigmentazione e qualità dell'udito è stato suggerito dall'osservazione che i gatti con un occhio azzurro e uno giallo, sono sordi solo dal lato dell'occhio azzurro.

Nell'uomo la pleiotropia si manifesta in molte malattie che si caratterizzano per una molteplicità di sintomi, dovuti però a mutazioni di uno o pochi geni. Ne sono esempi l'anemia falciforme, la fenilchetonuria, l'albinismo e molte altre sindromi.

pollo con l'allele frizzle

Il tipico piumaggio arricciato di un pollo con l'allele frizzle.

Studia con noi