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Nanismo

Che cos'è il nanismo?

Il nanismo è una condizione, legata o meno a complicazioni patologiche, in cui l’altezza massima negli individui adulti è di 147 cm, con una media intorno ai 122 cm.

Con un adeguato supporto medico gli individui affetti da nanismo, tranne che nelle forme più gravi, possono condurre uno stile di vita sano e avere un’aspettativa di vita nella norma.

Esistono oltre 200 tipi di nanismo, dipendenti da molteplici cause: disfunzioni ormonali, anomalie scheletriche, malattie congenite metaboliche, malnutrizione, carenze vitaminiche, malattie renali, malattie infettive croniche, lesioni cerebrali.

Il principale criterio di classificazione distingue le numerose forme di nanismo in armoniche e disarmoniche.

Nanismo armonico

Il nanismo è armonico quando le dimensioni delle varie parti del corpo sono ridotte, ma mantengono tra loro le stesse proporzioni presenti negli individui normali.

Può derivare da bassa statura per familiarità o da disfunzioni ormonali. Di quest’ultimo caso ne sono esempi il nanismo ipofisario e la sindrome di Laron.

Più rare sono le forme di nanismo derivanti da ipotiroidismo, sindrome di Turner e altre condizioni legate ad alterazioni della funzionalità del sistema endocrino.

Nanismo disarmonico

Il nanismo disarmonico si caratterizza per le maggiori dimensioni delle braccia rispetto al tronco o viceversa e la testa è in genere di proporzioni maggiori rispetto al resto del corpo.

La forma di nanismo disarmonico più comune è l’acondroplasia, un’anomalia scheletrica responsabile del 70% di tutti i casi di nanismo.

Tra le altre anomalie scheletriche associabili a nanismo disarmonico si ricordano: ipocondroplasia, pseudoacondroplasia, displasia diastrofica, displasia congenita spondiloepifisaria, sindrome di Ellis van-Creveld (per le ultime tre si veda di seguito).

Displasia diastrofica

La displasia diastrofica deriva da un difetto di accrescimento della cartilagine con conseguenti bassa statura, scoliosi, instabilità delle vertebre cervicali, rigidità e degenerazione delle articolazioni, pollice rivolto all’indietro (pollice da autostoppista).

Questa malattia è dovuta a mutazioni nel gene SLC26A2 codificante per una proteina di trasporto di ioni solfato a livello delle membrane plasmatiche.

Si trasmette in modo autosomico recessivo e ha un’incidenza di 1 su 100.000 nati.

Displasia congenita spondiloepifisaria

La displasia spondiloepifisaria è una condrodisplasia che colpisce in modo specifico le epifisi e le vertebre. È responsabile di bassa statura disarmonica con tronco e collo corti, prominenza dello sterno, scoliosi o cifosi toracica, lordosi lombare e osteoartrite progressiva di anche e ginocchia.

Questa malattia, a trasmissione autosomica dominante, si deve a mutazioni nel gene per il collagene di tipo II (COL2A1).

L’incidenza è di 1 su 100.000 nati.

Sindrome di Ellis van-Creveld

Gli individui affetti dalla sindrome di Ellis van-Creveld hanno bassa statura, petto e gabbia toracica piccoli, avambracci e gambe corti. Sono possibili polidattilia, anomalie strutturali delle unghie e dei denti, problemi cardiaci.

Si trasmette in modo autosomico recessivo ed è dovuta a mutazioni nei geni ECV e ECV2, le cui funzioni non sono state ancora chiarite.

L’incidenza è di 1 su 60.000-200.000 nati, con prevalenza maggiore in alcune aree.

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