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Le tre leggi di Mendel

Introduzione alle tre leggi di Mendel

Prima di affrontare le sue tre leggi, facciamo una breve introduzione alla figura di colui che è considerato il padre della genetica, il naturalista Gregor Johann Mendel (1822-1884).

G. J. Mendel acque nel distretto di Moravia, allora parte dell’impero Austro-Ungarico e al termine degli studi superiori entrò nel monastero agostiniano di San Tommaso a Brunn, l’attuale Brno, in Repubblica Ceca.

Lasciandosi coinvolgere da un ambiente che incoraggiava l’insegnamento delle scienze e la ricerca scientifica, Mendel si dedicò a un programma di ricerca sugli incroci nelle piante, seguendo un accurato metodo scientifico che gli consentì di elaborare delle leggi, attualmente valide, sulla trasmissione delle caratteristiche ereditarie.

Oggi sappiamo che le caratteristiche ereditarie sono determinate dai geni, che risiedono sui cromosomi e sono tratti di DNA.

Mendel pubblicò il suo lavoro nel 1865, completamente all’oscuro della natura chimica dei “fattori” responsabili delle caratteristiche ereditarie.

Fu inizialmente ignorato dalla comunità scientifica e bisogna attendere la fine dell’800 e l’inizio del ‘900 perché le sue leggi venissero riscoperte e successivamente ampliate grazie alla scoperta del DNA, del suo ruolo nel determinare le caratteristiche ereditarie e del comportamento dei cromosomi durante la meiosi.

Il metodo sperimentale di Mendel

L’efficacia della procedura sperimentale seguita da Mendel dipese dall’allestimento di esperimenti mirati e dall’analisi dei rapporti numerici delle caratteristiche fenotipiche riscontrabili in ogni progenie ottenuta dall’incrocio di piante con caratteristiche appositamente scelte.

Anche la scelta del tipo di pianta su cui programmare gli incroci volti a stabilire le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari fu altrettanto efficace.

Sono infatti necessari alcuni importanti requisiti perché un organismo possa essere scelto come modello per gli studi di genetica.

La pianta di pisello da giardino, Pisum sativum, su cui lavorò Mendel, li presenta tutti.

Tali requisiti prevedono:

  • Cicli vitali sufficientemente brevi: l’organismo deve riprodursi rapidamente in modo da ottenere in poco tempo numerose generazioni su cui raccogliere i dati sperimentali.
  • Figliolanze numerose per ottenere dati significativi dal punto di vista statistico e fare delle previsioni significative sulla trasmissione dei caratteri presi in esame.
  • Facilità nel manipolare gli organismi e programmare gli incroci.
  • Differenze evidenti e facilmente osservabili nelle caratteristiche degli individui di una popolazione.

I caratteri delle piante di Pisum sativum scelti da Mendel

Nell’ eseguire i suoi esperimenti, Mendel individuò come ottimali per gli studi di ereditarietà 7 caratteri delle piante di Pisum sativum.

Ogni carattere riguardava un aspetto della pianta di pisello e si presentava in due varianti, che con un linguaggio moderno chiamiamo fenotipi:

1) colore del fiore (bianco o viola),

2) colore dei semi (giallo o verde),

3) forma del seme (liscio o rugoso),

4) colore del baccello (giallo o verde),

5) forma del baccello (pieno o irregolare),

6) lunghezza dello stelo (lungo o corto),

7) posizione del fiore (assiale o terminale).

Per ogni carattere Mendel selezionò delle linee pure, cioè piante che dopo ripetuti cicli di autofecondazione (il fiore della pianta di pisello presenta sia gli organi riproduttori maschili, gli stami, sia gli organi riproduttori femminili, i pistilli) danno luogo a delle piante con le stesse caratteristiche.

Ad esempio, una linea pura a fiori viola è una pianta che per autofecondazione produce sempre e solo piante a fiori viola.

setti caratteri della pianta di Pisum sativum

I setti caratteri della pianta di Pisum sativum, scelti da Mendel nei suoi esperimenti. Ogni carattere si presenta in due alternative fenotipiche.

Dopo aver ottenuto delle linee pure per ciascuna variante di ciascun carattere, Mendel passò alla realizzazione di incroci tra piante diverse, provvedendo ad eliminare in alcune gli stami prima che venisse prodotto il polline maturo.

I pistilli dei fiori privati degli organi riproduttori maschili potevano così essere impollinati con il polline prodotti dagli stami di un altro fiore, impedendo l’autofecondazione.

Il punto di partenza degli esperimenti di Mendel erano incroci tra linee pure che differivano per uno o più caratteri.

Le linee pure costituiscono la generazione parentale (P), le piante ottenute dal loro incrocio vengono indicate come prima generazione filiale (F1), mentre la seconda generazione filiale (F2) deriva dall’incrocio di due piante scelte a caso nella F1.

In modo analogo si possono ottenere le generazioni F3, F4, F5, ecc.

La prima e la seconda legge di Mendel

Nella prima serie di incroci, Mendel si occupò di analizzare la trasmissione delle forme alternative di un solo carattere, incrociando ad esempio linee pure a semi verdi e linee pure a semi gialli.

In questo caso otteneva in F1 solo piante a semi gialli, mentre in F2 ricompariva il fenotipo verde con un rapporto tra piante a semi gialli e piante a semi verdi di circa 3:1.

Risultati analoghi si ebbero per gli altri caratteri e i dati di questa prima serie di esperimenti furono alla base della formulazione delle prime due leggi.

La prima legge di Mendel o legge della dominanza afferma che dall’incrocio tra due linee pure che differiscono per un solo carattere, si ottiene una F1 in cui gli individui manifestano uno solo dei due fenotipi parentali.

Questo fenotipo è definito dominante, mentre l’altro è recessivo e ricompare in F2.

La seconda legge di Mendel o legge della segregazione deriva dalla conclusione di Mendel che ciascun carattere è determinato da un fattore (gene) di cui esistono due forme alternative (alleli).

Ogni individuo reca per ciascun gene due alleli uguali o diversi. Nel caso di alleli uguali si dice che il genotipo di quell’individuo per quel carattere è omozigote, eterozigote nel caso di alleli diversi.

La legge della segregazione afferma che gli alleli di un dato gene si separano durante la formazione dei gameti.

Dall’incontro dei gameti il genotipo risultante per quel carattere nello zigote sarà omozigote o eterozigote a seconda degli alleli veicolati da ciascun gamete.

La terza legge di Mendel

Per la formulazione della terza legge di Mendel o legge dell’assortimento indipendente, Mendel operò come in precedenza, ma prendendo in considerazione più caratteri alla volta.

Anche in questo caso, dall’incrocio di linee pure si otteneva una progenie che mostrava solo i fenotipi dominanti.

In F2, tuttavia, non solo ricomparivano i fenotipi recessivi, ma anche combinazioni diverse da quelle parentali.

Ad esempio, partendo da linee pure a semi gialli lisci e a semi verdi rugosi, in F1 le piante erano tutte a semi gialli lisci, in F2 oltre i fenotipi giallo-liscio e verde-rugoso, comparivano anche le combinazioni giallo-rugoso e verde-liscio, per un totale di quattro classi fenotipiche secondo un rapporto 9:3:3:1.

I nuovi fenotipi sono definiti ricombinanti e si presentano con una frequenza di 3/16 ciascuno, mentre 9/16 e 1/16 sono le frequenze dei fenotipi parentali, rispettivamente giallo-liscio e verde-rugoso.

In base a questi risultati la terza legge afferma che due fattori, responsabili di due caratteri diversi, assortiscono indipendentemente l’uno dall’altro.

In un linguaggio moderno la terza legge è riferibile al comportamento dei cromosomi in meiosi: geni localizzati su cromosomi diversi si comportano indipendentemente in meiosi durante la formazione dei gameti.

risultati alla base della terza legge di Mendel

Schema relativo ai risultati alla base della terza legge di Mendel. In F1 la comparsa solo di piante a semi gialli lisci conferma la prima legge o della dominanza.

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