Genotipo
Che cos'è il genotipo?
A seconda del punto di vista che si adotta e del contesto in cui è inserito, il termine genotipo può essere definito fondamentalmente in due modi.
La prima definizione, più ampia, descrive il genotipo come la costituzione genetica, cioè l'insieme dei geni, di un individuo di una data specie.
In modo più dettagliato, per genotipo si intende la tipologia di alleli per un gene o un gruppo di geni, ereditati dai gameti maschile e femminile al momento della fecondazione. In questo senso il genotipo può essere omozigote o eterozigote.
Il termine genotipo e la distinzione rispetto al fenotipo sono stati introdotti nel 1909 dal botanico danese W. L. Johannsen, il quale coniò anche il termine gene.
Johannsen operò in un'epoca che, grazie al contributo di vari studiosi, portò alla riscoperta e alla validazione delle leggi di Mendel fino all'elaborazione della teoria cromosomica dell'ereditarietà.
Qual è il ruolo del genotipo?
Il genotipo è l'insieme delle informazioni biologiche ed ereditarie di un individuo, codificate dalle sequenze di DNA meglio note come geni.
Le informazioni del genotipo sono istruzioni contenute in tutte le cellule di tutti gli esseri viventi che regolano ogni aspetto strutturale e funzionale del ciclo vitale della singola cellula e dell'intero organismo.
Il mantenimento dell'integrità di queste informazioni e la loro conservazione e trasmissione attraverso la riproduzione sono proprietà fondamentali di tutti gli esseri viventi.
La relazione tra genotipo e fenotipo
Il genotipo ha solo un ruolo potenziale nella determinazione delle caratteristiche ereditarie di un individuo, in quanto il fenotipo, cioè l'effettiva espressione e manifestazione delle informazioni biologiche, risente anche di altri fattori: influenze ambientali, meccanismi e modalità di regolazione dell'espressione genica, interazioni geniche.
L'immagine mostra come la relazione tra genotipo e fenotipo non sia diretta in quanto anche l'ambiente, insieme ad altri fattori, determina la manifestazione effettiva delle istruzioni codificate dal DNA. Dall'immagine si evince come in realtà la relazione tra genotipo, fenotipo e ambiente sia più complessa di quanto si possa immaginare, caratterizzata da interdipendenza e reciproca influenza.
Genotipo omozigote ed eterozigote
La maggior parte degli organismi viventi sono diploidi, pertanto recano due copie di ciascun gene.
Le due copie possono essere identiche o contenere informazioni diverse per una data caratteristica ereditaria, ad esempio colore rosso o bianco dei petali di un fiore.
Le due o più forme alternative di un gene riscontrabili in una popolazione si chiamano alleli. Quando i due alleli di un dato gene presenti in un individuo diploide sono uguali si parla di genotipo omozigote, se sono diversi il genotipo è eterozigote.
I geni e i rispettivi alleli sono nominati in modi diversi. Ad esempio, nel caso di caratteri che si trasmettono seguendo le leggi di Mendel e per i quali sono possibili due alleli, dei quali uno dominante e uno recessivo, si usa indicare il genotipo con delle lettere che sono le iniziali dell'allele dominante.
Considerando il colore del fiore dell'esempio precedente, se il rosso è dominante sul bianco i rispettivi alleli sono “R”e “r” e i possibili genotipi sono: RR, rr e Rr. I primi due sono genotipi omozigoti, l'ultimo è un genotipo eterozigote.
Alternativamente si può usare qualsiasi lettera, in forma maiuscola per l'allele dominante, minuscola per il recessivo.
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