chimica-online.it

Epistasi

Che cosa è l'epistasi?

L'epistasi è una forma di interazione genica per cui un gene può mascherare o contribuire all'espressione fenotipica di altri geni.

Il termine epistasi significa "stare sopra" ed è stato coniato dal genetista inglese Bateson all'inizio del '900.

I geni coinvolti nell'epistasi possono avere o meno assortimento indipendente.

In caso di assortimento indipendente, i rapporti fenotipici possono essere diversi da quelli previsti.

Ad esempio, nel caso di incroci diibridi il rapporto tra le classi fenotipiche può essere diverso dal classico 9:3:3:1, descritto nella terza legge di Mendel e relativo all'indipendenza dell'assortimento degli alleli di due geni nei gameti.

I diversi tipi di epistasi

Sulla base delle conseguenze fenotipiche derivanti da un'interazione epistatica tra due o più geni, è possibili individuare tre tipi di epistasi:

  • due o più loci contribuiscono all'espressione di un fenotipo;
  • l'allele di un locus maschera l'azione di uno o più alleli in un altro o in altri loci;
  • l'allele di un locus modifica l'effetto di uno o più alleli in un altro o in altri loci.

Esempi di epistasi

Vediamo alcuni esempi di epistasi.

La forma della cresta nei polli

Uno dei primi esempi di interazione tra due geni fu quello descritto nel primo decennio del '900 dai genetisti inglesi William Bateson e R. C. Punnett.

Essi notarono come tra le diverse varietà di pollo esistessero quattro tipi di cresta: a rosa, a pisello, a noce e singola.

La cresta a noce compariva in tutta la progenie ottenuta da un incrocio tra un pollo con cresta a rosa e uno con cresta a pisello. Incrociando polli con cresta a noce, invece, la progenie mostrava tutti e quattro i tipi di cresta secondo un rapporto fenotipico tra polli con cresta a noce, polli con cresta a rosa, polli con cresta a pisello e polli con cresta singola di 9:3:3:1.

Da questi risultati Bateson e Punnett dedussero il coinvolgimento di due geni, R e P, nella determinazione della forma della cresta e dopo ulteriori indagini risalirono al genotipo corrispondente a ciascuna tipologia.

La cresta a rosa è dovuta a un genotipo RRpp, mentre quella a pisello a un genotipo rrPP. I polli con cresta a noce hanno genotipo RrPp, spiegando il risultato dell'incrocio tra polli con cresta a rosa e polli con cresta a pisello. Il genotipo che determina la cresta singola è, di conseguenza, rrpp.

La spiegazione molecolare della forma della cresta è che il fenotipo base è quello a cresta singola, determinato da un gene diverso da R e P e che si manifesta solo quando il genotipo per questi due loci è omozigote recessivo.

In presenza di almeno un allele dominante per R, il prodotto di questo gene interferisce con lo sviluppo della cresta singola che diventa a rosa. In modo simile compare la cresta a pisello, se è presente almeno un allele dominante in P. La condizione di doppia eterozigosi, in R e in P, dà luogo alla cresta a noce.

forma della cresta dei polli

I diversi tipi di cresta nei polli e i rispettivi genotipi. I loci R e P influenzano l'espressione di un altro gene che è responsabile del fenotipo base della cresta singola, presente solo se il genotipo per R e P è omozigote recessivo.

Colore dei fiori nelle piante dei piselli

Bateson e Punnett studiarono un altro esempio di interazione epistatica incrociando due varietà di linee pure di pisello a fiori bianchi.

Il risultato in F1 era una progenie di sole piante a fiori viola, dal cui incrocio nascevano piante di pisello sia a fiori viola sia a fiori bianchi, secondo un rapporto 9:7.

I geni coinvolti nella determinazione del colore del fiore di pisello sono C e P. Se uno o entrambi di questi loci presentano una condizione di omozigosi recessiva, il colore del fiore risulta bianco.

C e P intervengono infatti nei due step della via biochimica che porta alla formazione delle antocianine, i pigmenti responsabili del colore viola.

Se uno entrambi di questi step sono non funzionali perché nei loci corrispondenti il genotipo è omozigote recessivo, le antocianine non vengono prodotte.

I geni C e P assortiscono indipendentemente, ma gli incroci diibridi danno luogo a rapporti fenotipici diversi dal 9:3:3:1.

In questa forma di epistasi, definita recessiva, basta infatti la presenza di un genotipo omozigote recessivo (pp o cc) per mascherare l'azione dell'allele dominante nell'altro locus.

incroci piante di pisello

Risultato dell'incrocio CcPp x CcPp di due piante di pisello a fiori viola. Si ottengono 16 genotipi, come in normale incrocio diibrido in cui i geni coinvolti assortiscono indipendentemente, ma a differenza di 4 classi fenotipiche con un rapporto 9:3:3:1, se ne ottengono solo due (fiori viola e fiori bianchi) con un rapporto 9:7.

Colore del pelo dei cani Labrador Retriever

Il colore del pelo nei Labrador può essere nero, marrone o biondo e dipende dai genotipi nei loci B ed E. Il locus E determina un'epistasi recessiva su B.

Il colore nero è determinato da un genotipo BB o Bb, mentre il marrone dal genotipo bb. In entrambi questi casi la deposizione del pigmento è resa possibile dal genotipo omozigote dominante o eterozigote in E (EE o Ee).

In presenza di un genotipo ee, invece, viene impedita la deposizione del pigmento e il colore del pelo risulta biondo, indipendentemente dal genotipo in B.

Da un incrocio tra due Labrador neri BbEe si ottiene un rapporto fenotipico tra cani neri, marroni e biondi di 9:3:4.

Labrador Retriever

Il colore del pelo nei Labrador Retriever si deve al genotipo nel locus B, responsabile del pigmento nero o marrone, di cui viene però impedita la deposizione se il genotipo in E è omozigote recessivo, dando luogo al colore biondo.

Colore del pelo dei cani Labrador Retriever

Da un incrocio tra due Labrador neri BbEe è possibile la nascita di cani neri, marroni e biondi secondo un rapporto 9:3:4. Il colore biondo si deve al genotipo ee che impedisce il depositarsi del pigmento nero o marrone determinato dal genotipo in B.

Colore del fiore della Primula

Nella pianta Primula il gene K controlla la sintesi della malvidina, il pigmento che dà il colore blu ai petali dei fiori. Tuttavia, la presenza di almeno un allele dominante nel locus D inibisce la produzione della malvidina.

K e D sono indipendenti e il tipo di epistasi esercitata da D è dominante.

Da un incrocio tra piante KkDd (a fiori bianchi) si ottiene un rapporto fenotipico 13:3 tra piante a fiori bianchi e piante a fiori blu.

Colore del fiore della Primula

Risultato di un incrocio tra piante di Primula KkDd. Si ottengono piante a fiori bianchi e piante a fiori blu con un rapporto 13:3. Nei fiori di Primula la produzione del pigmento blu malvidina è possibile solo se il locus D presenta genotipo omozigote recessivo (dd). Anche il genotipo kkdd corrisponde a mancata produzione di malvidina a causa dell'assenza di almeno un allele dominante in K.

Colore dei semi di grano

Il colore dei semi del grano dipende indifferentemente dall'azione di due geni ad assortimento indipendente. Basta la presenza di un allele dominante di uno dei due per garantire la normale pigmentazione.

Da un incrocio diibrido AaBb x AaBb si ottiene un rapporto fenotipico 15:1 tra piante di grano a semi colorati e piante con semi incolori.

Quello del colore dei semi di grano è un esempio di epistasi in cui due geni non hanno un'azione contrapposta, ma codificano per la stessa proteina ed eventualmente l'uno può sopperire alla mancanza dell'altro.

Colore del manto dei cavalli

Nei cavalli il colore del pelo è determinato in primo luogo dal gene E (Extension).

I genotipi omozigote dominante (EE) ed eterozigote (Ee) determinano il colore nero, che può tuttavia presentarsi in diverse tonalità a causa dell'azione di diversi geni epistatici.

Il genotipo omozigote recessivo (ee) è invece responsabile del colore rosso, anch'esso soggetto all'azione di altri geni, tra cui il gene "cream dilution". Di questo gene esistono due alleli, CCr e C.

L'allele CCr rende giallo-oro il mantello in eterozigosi e crema chiaro in omozigosi. L'allele C non esercita alcuna influenza.

Il genotipo eeCC determina un manto rosso-marrone, con coda e criniera della stessa tonalità o più scuri.

Il genotipo eeCCrC è associato al fenotipo palomino (mantello ocra dorato e coda e criniera tendenti al bianco), mentre i cavalli con genotipo eeCCrCCr hanno un manto color crema chiarissimo e sono detti di tipo cremello.

Colore del manto dei cavalli

In a) un cavallo con mantello rosso-marrone (genotipo eeCC); in b) un cavallo palomino (genotipo eeCCrC); in c) un cavallo cremello (genotipo eeCCrCCr).

Studia con noi