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Deriva genetica

Che cosa è la deriva genetica?

Nella genetica di popolazione, quando vengono considerate le frequenze alleliche e genotipiche, il campione deve essere sufficientemente grande affinché sia possibile ottenere i rapporti genetici teorici (ad es. 3:1,1:2:1).

Ad esempio, se due genitori eterozigoti si incrociano a caso, la generazione successiva sarà composta dal 25% di omozigoti dominanti AA, dal 50% di eterozigoti Aa, e dal 25% di omozigoti recessivi aa.

Quindi, se il campione è sufficientemente grande le generazioni successive subiranno meno variazioni.

In realtà, se una popolazione è costituita da una sola coppia di genitori eterozigoti che hanno due figli la frequenza può cambiare drasticamente.

Come mostrato nella tabella, dieci volte su sedici la frequenza genica sarà cambiata, e gli alleli A e a 2 volte su sedici saranno eliminati alla prima generazione.

Incrocio di due genitori eterozigoti

Incrocio di due genitori eterozigoti (Aa x Aa).

Le condizioni illustrate in  tabella ci spiegano perché per validare la legge di Hardy-Weinberg siano essenziali grandi popolazioni interfeconde.

Il concetto di deriva genetica può essere spiegato dal fatto che, in popolazioni piccole sono possibili significative variazioni solo per effetto del caso; le dimensioni della popolazione sono inversamente proporzionali alla variabilità genica, quindi man mano che la popolazione diminuisce si ha l’effetto a collo di bottiglia.

Solo in casi estremi, la deriva genica può permettere l’eliminazione di un allele in favore di un altro.

Piccoli gruppi che si riproducono in isole isolate fra loro lontane rappresentano un esempio di deriva genetica.

I primi studi di deriva genica

I primi studi di deriva genica sono stati effettuati su popolazioni di Drosophila melanogaster, nei quali sono stati monitorati due alleli, quello forked (mutante setole a forca, f) e il suo allele di tipo selvatico (f+) che presentavano una frequenza di 0,5.

In ciascuna popolazione sono stati scelti quattro maschi e quattro femmine a caso come genitori per mantenere in maniera costante la generazione successiva di piccole dimensioni.

Alla fine dopo 16 generazioni era avvenuta la fissazione in 70 linee, in 29 era presente “f” e in 41 “f+”.

Le linee che non erano state fissate probabilmente si erano estinte o stavano ancora segregando.

Questo esperimento ha permesso ai genetisti di dimostrare che gli alleli possono scomparire o diffondere nella popolazione per effetto del caso.

La deriva genetica ha, inoltre, un importante ruolo come forza evolutiva delle popolazioni, a seguito di particolari eventi naturali.

Un altro esempio di deriva genetica è dato da una popolazione della Pennsylvania, i Dunkers.

A causa delle credenze religiose gli individui di tale popolazione potevano sposarsi solo all’interno della comunità, pertanto, quando sono state confrontate le frequenze alleliche dei gruppi sanguigni AB0 e MN.

È stata riscontrata una percentuale di individui appartenenti al gruppo sanguigno A pari al 60%, mentre il gruppo sanguigno B non è stato trovato in nessun individuo.

È quindi molto evidente che le frequenze osservate nei Dunkers sono il risultato di eventi avvenuti casualmente in popolazioni piccole e relativamente isolate.

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