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Cariotipo

Che cos'è il cariotipo?

Il cariotipo o cariogramma è l’insieme dei cromosomi metafasici di un organismo di una data specie, disposti con i centromeri allineati su un ipotetico asse orizzontale.

La coppia di cromosomi sessuali è generalmente posta alla fine e gli automi sono disposti in ordine di lunghezza decrescente. Nell’uomo le coppie di autosomi sono 22, ma il cromosoma 21 è più piccolo del 22.

Il cariotipo è tipico per ogni specie e, spesso, specie evolutivamente affini hanno cariotipi molto diversi.

La ricostruzione e l’analisi del cariotipo sono di pertinenza della citogenetica.

Lo studio del cariotipo può dare un contributo alla diagnosi di alcune malattie, come il cancro, e nella diagnosi prenatale condotta su liquido amniotico per rilevare alcune anomalie della struttura e del numero di cromosomi, responsabili di condizioni patologiche come la sindrome di Down.

Cariotipo umano di un individuo di sesso femminile

Cariotipo umano di un individuo di sesso femminile (sono presenti due cromosomi X).

L’aspetto dei cromosomi metafasici

I cromosomi metafasici hanno il massimo grado di compattazione e sono meglio osservabili e identificabili al microscopio ottico.

Ogni cromosoma appare formato da due cromatidi fratelli tenuti insieme in corrispondenza del centromero.

La presenza di due cromatidi è dovuta alla duplicazione del DNA avvenuta nella fase S del ciclo cellulare che precede ogni divisione mitotica e meiotica.

In base alla posizione del centromero i cromosomi possono avere forme diverse.

Si distinguono cromosomi:

  • metacentrici,
  • acrocentrici o telocentrici,
  • submetacentrici,
  • subtelocentrici.

Nei cromosomi metacentrici il centromero è in posizione centrale e divide ciascun cromatidio in due bracci quasi uguali.

I cromosomi telocentrici o acrocentrici hanno centromeri all’estremità, quindi di ciascun cromatidio si distingue un solo braccio, mentre nei submetacentrici e subtelocentrici, la posizione non proprio centrale del centromero divide i cromatidi in un braccio lungo (q) e in uno corto (p).

Tipi di cromosomi e dell’aspetto che mostrano in metafase e in anafase

Tipi di cromosomi e dell’aspetto che mostrano in metafase e in anafase.

Come si ottiene il cariotipo?

La ricostruzione del cariotipo avviene sfruttando cellule in divisione (fibroblasti, cellule del midollo osseo, linfociti) e richiede l’utilizzo di sostanze alcaloidi, come colchicina o vinblastina, che disassemblano le fibre di microtubuli del fuso mitotico, bloccando le cellule in metafase.

I cromosomi vengono quindi colorati con varie sostanze e le piastre metafasiche sono fotografate.

Le stampe ottenute sono analizzate per la ricostruzione del cariotipo, avendo cura di individuare le coppie di cromosomi omologhi.

Questo lavoro è reso possibile oltre che dall’analisi delle dimensioni e della forma dei cromosomi, anche dalla particolare colorazione assunta a seconda della tecnica utilizzata che dà luogo a una bandeggiatura tipica e riproducibile per ogni coppia di cromosomi omologhi.

Il bandeggio G, ad esempio, è ottenuto dall’utilizzo della colorazione di Giemsa.

Variazioni della bandeggiatura possono essere utili nel rilevare mutazioni cromosomiche come delezioni, duplicazioni e traslocazioni.

elaborazione del cariotipo

I passaggi necessari all’elaborazione del cariotipo.

Nella immagine seguente sono invece rappresentati i cromosomi 1, 2 e 3 con colorazione uniforme (in alto) e con il tipico bandeggio ottenuto dalla colorazione di Giemsa (in basso).

cromosomi 1, 2 e 3 con colorazione uniforme e con il tipico bandeggio ottenuto dalla colorazione di Giemsa

Cromosomi 1, 2 e 3.

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