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Albinismo

Che cos'è l'albinismo oculocutaneo?

L’albinismo oculocutaneo o semplicemente albinismo è un gruppo eterogeneo di disordini a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzati dalla mancanza di melanina, responsabile della pigmentazione della pelle, dei peli, dei capelli e degli occhi.

Pelle e capelli sono in genere molto chiari, in alcuni casi tendenti al bianco e la ridotta pigmentazione dell’iride e della retina causa problemi visivi come scarsa nitidezza, movimenti rapidi e involontari degli occhi e un’elevata sensibilità alla luce (fotofobia).

Inoltre, i soggetti albini corrono un serio rischio di comparsa di melanoma e di altri problemi alla pelle a seguito dell’esposizione alla luce solare.

cellula epiteliale e melanocita

La melanina è un pigmento prodotto dai melanociti all’interno dei melanosomi, organelli tipici di queste cellule. I melanociti sono cellule dendritiche presenti nell’epidermide, nel bulbo pilifero, nella membrana uveale oculare e nell’epitelio pigmentato dell’iride e della retina.

Cause genetiche dell’albinismo oculocutaneo

L’albinismo è determinato da un deficit nella produzione di melanina, a causa della carenza o della ridotta funzionalità degli enzimi e delle proteine che prendono parte alla sua sintesi.

I principali geni implicati in questo processo sono tre: TYR, TRP1 e OCA2.

Mutazioni recessive in questi geni sono legate a varie forme di albinismo.

Il gene TYR, localizzato sul cromosoma 11, codifica per la tirosinasi o tirosina 3-monossigenasi, l’enzima che catalizza la prima tappa della sintesi della melanina, convertendo la tirosina in dopachinone.

Il gene TRP1, localizzato sul cromosoma 9, codifica per un enzima simile alla tirosinasi, anch’esso responsabile della produzione della melanina.

Il gene OCA2 codifica per una proteina, chiamata proteina P, la cui funzione non è del tutto nota ma si crede possa contribuire alla produzione di melanina favorendo il trasporto delle sostanze necessarie dentro e fuori i melanosomi.

Mutazioni in geni accessori possono contribuire alla variabilità dei fenotipi osservati tra gli individui affetti da albinismo oculocutaneo.

Tipologie di albinismo oculocutaneo

Si distinguono quattro tipi principali di albinismo oculocutaneo, a seconda del grado di ipopigmentazione di pelle, capelli e occhi e del difetto genetico.

L’ albinismo oculocutaneo di tipo 1 (OCA1) si manifesta con capelli bianchi, pelle pallida e iride molto chiara. È dovuto all’inibizione completa o parziale della tirosinasi a causa di mutazioni sul gene TYR.

L’ albinismo oculocutaneo di tipo 2 (OCA2) è meno grave e dà luogo a pelle color crema e capelli gialli, biondi o castano chiaro. Si deve a mutazioni nel gene OCA2, ma il fenotipo degli individui affetti da albinismo oculocutaneo di tipo 2 risente dell’influenza del gene MC1R, il cui prodotto regola la produzione di melanina e interagisce con la tirosinasi. Varianti geniche nei geni OCA2 e MC1R sono legate a un fenotipo simile a quello dell’albinismo di tipo 2, con pelle e colore degli occhi chiari, ma capelli rossi.

L’ albinismo oculocutaneo di tipo 3 (OCA3) deriva da mutazioni nel gene TRP1 ed è stato descritto in Africa e tra individui Afro-Americani. Si caratterizza per pelle e capelli di colore marrone chiaro e iridi azzurro-grigie. Altre mutazioni sullo stesso gene sono associate all’albinismo oculocutaneo rosso, caratterizzato da tonalità più rossastre della pelle e dei capelli e con occhi color nocciola.

l’ albinismo oculocutaneo di tipo 4 (OCA4) presenta caratteristiche simili a quello di tipo 2.

Trasmissione e frequenza

La presenza del fenotipo albino richiede che siano presenti mutazioni su entrambi gli alleli di uno o più dei geni coinvolti nella produzione di melanina.

La trasmissione dell’albinismo è infatti autosomica recessiva e da una coppia in cui entrambi gli individui sono portatori di una mutazione, la probabilità di nascita di un bambino affetto da albinismo è del 25%.

Le forme più comuni di albinismo sono quelle di tipo 1 e 2. L’albinismo di tipo 1 è diffuso tra tutti i gruppi etnici con una prevalenza media di 1 su 20.000 individui.

L’albinismo di tipo 2 ha la maggiore prevalenza tra gli Afro-Americani, i nativi Americani e le popolazioni dell’Africa Sub-Sahariana.

L’albinismo di tipo 3, soprattutto la variante rossa, è maggiormente diffuso nel Sud dell’Africa, con una prevalenza di 1 su 8.500.

L’albinismo di tipo 4, secondo recenti studi, avrebbe una prevalenza maggiore tra le popolazioni del Giappone e della Corea del Nord che nel resto del mondo.

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